Mutasi Gen

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Analisis  genetika tidak bisa dilakukan kalau tidak ada keragaman organisme. Percobaan persilangan pada kacang kapri bisa dilakukan karena adanya keragaman warna biji, bentuk biji, dan warna bunga. Dari mana keragaman genetika itu berasal, bagaimana terjadinya? Jawaban dari pertanyaan ini secara sederhana bisa dikatakan bahwa organisme memiliki kecenderungan untuk mengalami perubahan dari satu karakter menurun ke karakter lainnya. Proses perubahan menurun ini disebut mutasi.

Berdasarkan Perubahan Pada Bahan Genetiknya, Mutasi dibedakan menjadi mutasi gen (mutasi DNA) dan mutasi kromosom berdasarkan perubahan pada genetiknya, mutasi gen menyebabkan perubahan ciri atau sifat individu. Tetapi tidak menyebabkan jumlah atau struktur kromosom. Adapun mutasi kromosom menyebabkan perubahan jumlah atau struktur kromosom suatu individu yang berujung pada perubahan ciri atau sifat individu tersebut.

Kelompok kami yaitu kelompok IV (empat) hanya membahas materi mengenai mutasi gen, untuk lebih jelasnya, akan dibahas pada bab selanjutnya.

BAB II

PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Mutasi

   Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosom disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies. Perubahan pada sekuens basa DNA akan menyebabkan perubahan pada protein yang dikode oleh gen. Contohnya, bila gen yang mengkode suatu enzim mengalami mutasi, maka enzim yang dikode oleh gen mutan tersebut akan menjadi inaktif atau berkurang keaktifannya akibat perubahan sekuens asam amino. Namun mutasi dapat pula menjadi menguntungkan bila enzim yang berubah oleh gen mutan tersebut justru meningkat aktivitasnya dan menguntungkan bagi sel.

2.1.1 Mutasi Gen

          Mutasi gen atau disebut juga mutasi titik (Point mutations) adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Urutan nukleotida dalam sebuah DNA disalin dengan kesalahan yang sangat kecil, yaitu kurang dari satu kesalahan untuk setiap sepuluh miliar nukleotida. Kesalah itu akan terus menerus disalin dan diteruskan kesemua generasi sel berikutnya karena urutan yang salah itu dianggap sebagai urutan yang benar. Perubahan atau mutasi gen bersifat acak, artinya dapat terjadi pada pasangan basa nitrogen (ada sekitar 1200-1500 pasangan basa) mana saja di sepanjang kromosom. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkripsi pada saat sintesis protein. Perubahan satu urutan nukleotida saja dapat menyebabkan pengaruh yang tidak bisa dianggap kecil, bergantung pada bagian mana perubahan itu terjadi. Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuknya protein penting. Ada dua tipe mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.

Mutasi gen disebabkan oleh adanya perubahan dalam urutan nukleotida perubahan genotif. Bahan- bahan penyebab terjadinya mutasi disebut dengan mutagen. Sedangkan individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.

Mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

          Mutasi gen bisa terjadi pada jaringan somatik atau pada jaringan nutfah (germinal). Jika terjadi pada jaringan somatik, maka kadang-kadang fenotipenya tampak kontras dikelilingi oleh sel-sel normal. Jaringan atau sel yang mengalami mutasi pada tanaman bisa diperbanyak melalui kultur sel atau jaringan sehingga diperoleh klon-klon yang identik dengan sel atau jaringan yang mengalami mutasi tersebut, dan mungkin jadi tanaman. Secara definisi mutasi somatik tidak diwariskan pada zuriatnya, kecuali kalau jaringan mutan pada tanaman klon ini berkembang menjadi jaringan nutfah yang menghasilkan gamet dan diwariskan pada zuriatnya.

          Mutasi nutfah tejadi pada jaringan yang akan menghasilkan sel-sel gamet. Jika sel-sel gamet mutan ini melakukan fertilisasi, maka mutasi ini akan diteruskan ke generasi berikutnya.

Fenotipe hasil mutasi bisa kelompokkan ke dalam lima kelas yaitu, Mutasi Morfologi, Mutasi Letal, Mutasi kondisional,  Mutasi Biokimia dan Mutasi Resistan.

a.    Mutasi Morfologi, Mutasi Morfologi efeknya dapat dilihat seperti bentuk, warna, atau ukuran. Warna mata putih pada Drosophila, tanaman kate pada Pisum sativum, dan askospora albino merupakan contoh-contoh mutasi morfologi.

b.    Mutasi Letal, Mutasi letal dikenali dengan adanya alel baru yang efeknya letal, mematikan organisme. Kadang-kadang penyebab utama kematian mudah diidentifikasi, sebagai contoh ketidaknormalan darah pada manusia. Akan tetapi kerap kali gen ini baru dikenali hanya melalui efeknya pada mortalitas.

c.    Mutasi Kondisional, Mutasi dalam kelas ini, alel mutan mengekspresikan fenotipe mutannya pada suatu kondisi tertentu yang disebut kondisi restriktif sedangkan pada kondisi lainnya mengekspresikan fenotipe normal, kondisi ini disebut kondisi permisif. Muatan-muatan kondisonal terhadap temperatur telah dan paling sering dipelajari. Sebagai contoh pada Drosophila dikenal “ dominan letal peka terhadap suhu “. Individu heterozigot ( H⁺/H) dalam kelas fenotipenya normal pada suhu 20ºC (kondisi permisif), akan tetapi mati jika suhunya dinaikkan sampai 30ºC (kondisi restriktif).

d.   Mutasi Biokimia, Mutan kelas ini dapat diidentifikasi dengan hilangnya atau berubahnya beberapa fungsi biokimia dalam sel. Perubahan ini dicirikan dengan hilangnya kemampuan untuk tumbuh dan berkembangbiak. Akan tetapi dalam banyak kejadian kemampuan tumbuh mutan dapat pulih kembali  melalui penambahan nutrisi tertentu dalam media pertumbuhannya. Mutasi biokimia telah banyak di pelajari dan dianalisis pada mikroorganisme. Mikroorganisme kebanyakan prototropik : artinya mikroorganisme ini dapt mandiri untuk nutrisinya, dan dapat hidup pada substrat yang mengandung garam-garam anorganik sederhana dan suatu sumber energi. Medium semacam ini disebut muatan minimal. mutan biokimia kerap kali auksotropik : artinya mikroorganisme ini harus diberi tambahan nutrisi komple untuk pertumbuhannya. Sebagai contoh pada cendawan terdapat suatu kelas mutan biokimia yang tidak dapat tumbuh kecuali kalau  diberi bahan kimia sel penting adenin dalam media pertumbuhannya. mutan auksotrofik ini disebut ad atau “memerlukan-adenin”.

e.    Mutasi Resistan, Sel atau organisme yang termasuk dalam kelompok mutasi resistan, mampu tumbuh dalam media yang mengandung beberapa inhibitor tertentu, seperti sikloheksimida, patogen tertentu, yang untuk tipe liar biasanya rentan. Mutan-mutan jenis ini telah banyak digunakan secara intensif, karena mudah diseleksi dan mudah dilihat.

2.1.2 Kegunaan mutasi

   Mutasi adalah suatu proses biologi yang telah ada selama adanya kehidupan dalam planet bumi ini. Alel mutan yang telah dibahas dalam bab sebelum ini tidak bernilai di dalam mengkaji proses mutasi sendiri, akan tetapi sangat berguna sebagai ciri genetik atau sebagai wakil gen : fungsi persisnya tidak begitu penting, kecuali sebagai suatu cara untuk melacaknya.

   Akan tetapi dalam genetika modern gen mutan telah mempunyai peranan lain karena fungsi persisnya penting. Gen mutan dapat digunakan dalam menguraikan bagian-bagian penting fungsi biologi dan memeriksa cara bekerjanya dan hubungannya. Jadi suatu pengkajian fungsi biologi tertentu dapat menarik untuk mempunyai sebanyak mungkin bentuk mutan yang mempengaruhi fungsi biologi tersebut. Untuk mengidentifikasi keragaman genetik sama dengan mengidantifikasi komponen proses biologi, yaitu:

Sistem Melacak Mutasi

Kestabilan bentuk suatu spesies dari generasi ke generasi menunjukkan bahwa mutasi merupakan suatu proses yang langka. Keadaan ini membuat masalah bagi pakar genetik yang mencoba mendemonstrasikan mutasi.

Suatu sistem untuk melacak mutasi diperlukan agar pada suatu keadaan, kehadiran suatu alel mutan dikenal pada tingkat fenotipenya. Sistem semacam ini menjamin bahwa setiap mutasi langka yang mungkin ada tidak akan terlewati.

Sistem ini harus dibuat agar mutasi resesif tidak akan terselubungi oleh alel normal dominan pasangannya. Sebagai contoh, kita dapat menggunakan sistem melacak yang pertama kali dibuat dan digunakan oleh Lewis Stadler dalam tahun 1920 untuk mempelajari mutasi pada jagung dari alel C, yang fenotipenya biji berwarna, ke alel  c, ekspresinya biji putih. Warna biji jagung disini ditentukan oleh fenotipe endospermanya. Jika dilihat kembali dalam bab siklus hidup tumbuhan, kita ketahui bahwa jaringan endosperma terbentuk dari sel hasil fusi dua nukleus betina haploid identik dengan satu nukleus haploid dari sel polen jantan. Jadi jaringan ini mempunyai tiga set kromosom (3n). Keadaan ini tidak akan tetap menampakkan efeknya dalam kehadiran dua alel resesif.

Stadler menyilangkan betina cc x jantan CC dan memeriksa ribuan biji pada tongkol jagung hasil persilangan ini. Setiap biji mewakili individu zuriat. Dalam keadaan tidak ada mutasi, semua biji jagung akan Ccc  berfenotipe berwarna. Jadi kalau dijumpai satu biji jagung putih maka sudah dapat dipastikan telah terjadi dari C  ke c dalam tetua jantan CC. Meskipun pekerjaan yang harus dilakukan banyak, akan tetapi metode ini sangat langsung dan dapat dipercaya untuk melacak mutasi.

Sistem ini dapat dikembangkan ke sebanyak lokus yang dapat dibuat heterozigotnya dengan mudah dalam satu silangan. Contoh :

++ ++ ++ ++               x                      aa bb cc dd

Mutan 1                Normal                               Mutan 2

+a bb +c +d     +a +b +c +d                            +a +b +c dd

Dengan meningkatkan banyaknya lokus spesifik yang dipelajari, maka peneliti meningkatkan kemungkinan melacak suatu mutasi dalam percobaannya. Uji semacam ini disebut uji lukos spesifik. Sistem ini sudah digunakan secara ekstensif dalam genetika jagung pada dan mamalia.

Sejauh mana Mutasi Terjadi?

Jika sistem melacak mutasi terjadi tersedia, peneliti dapat merancang percobaan untuk menemukan mutasi. Satu hal sudah pasti adalah bahwa mutasi adalah kejadian yang langka seperti dapat dilihat dalam tabel 2.1.

Tabel 2.1 Frekuensi mutasi pada beberapa lokus jagung

 

                              Banyaknya                              Rataan Banyaknya

                                                                              Mutasi per jutaan

Gen                             Gamet diuji                 Mutasi             Gamet

R                   r             554786                        273                    492.0

I                    i              265391                          28                    106.0

Pr                  pr            647102                            7                      11.0

Su                 su          1678736                            4                        2.4

Y                  y           1745280                             4                       2.2

Sh                 sh         2469285                              3                       1.2

Wx               wx        1503744                                         0                       0.0

Dua istilah yang umum dipergunakan untuk menghitung mutasi yaitu :

1.Laju mutasi dan

2. Frekuensi mutasi.

Laju Mutasi

          Laju mutasi adalah suatu besaran yang mewakili suatu usaha pengukuran banyaknya peluang kejadian mutasi spesifik yang terjadi dalam satu satuan waktu tertentu. Waktu dapat berupa satau atau beberapa satuan pengukuran. Suatu satuan satu generasi organisme, generasi sel, atau pembelahan sel biasanya lebih digunakan daripada satuan waktu aktual seperti hari jam.

Frekuensi Mutasi

          Frekuensi mutasi adalah frekuensi suatu macam mutasi atau mutan yang spesifik dijumpai dalam suatu populasi sel atau individu. Populasi sel dapat berupa gamet (dalam organisme tingkat tinggi) atau spora aseksual, atau setiap tipe sel lainnya. Nilai peubah ini lebih mudah diukur dibandingkan dengan laju mutasi. Misalkan dalam suatu populasi berukuran 1000 individu tanaman dijumpai 3 individu memperlihatkan fenotipe mutan spesifik tertentu, maka frekuensi mutasinya sama dengan 0,3%.

Induksi Mutasi

          Frekuensi mutasi bisa ditingkatkan dengan menggunakan agen yang bisa meningkatkan frekuensi mutasi dibandingkan frekuensi mutasi alami. Agen ini disebut Mutagen. Beberapa agen yang bisa meningkatkan frekuensi mutasi adalah : radiasi sinar X, sinar 7g, sinar ultra violet (UV), dan bahan kimia EMS (etil metanesulfonat).

Pemuliaan Mutasi

          Mutasi dapat digunakan bukan hanya untuk mengupas tentang perubahan-perubahan yang terjadi dalam sistem biologi, tetapi dapat juga digunakan dalam program pemuliaan tanaman. Seperti telah dibahas sekilas di dalam bab pendahuluan, bahwa di dalam mencari varietas tanaman dengan sifat yang lebih baik diperlukan adanya keragaman sifat-sifat dan rekombinasi baru dari sifat-sifat yang baik melalui persilangan. Salah satu cara untuk membuat keragaman sifat-sifat adalah melalui penggunaan mutagen. Dengan cara ini diharapkan terjadi mutasi buatan yang menimbulkan keragaman sifat yang baik untuk diseleksi.

          Berbagai prosedur bisa dipakai untuk membuat mutasi buatan dengan mutagen. Diantaranya melalui perlakuan mutagen terhadap polen, dan kemudian polen ini dipakai untuk polinasi. Pada generasi berikutnya mutasi dominan akan tampak, sedangkan mutasi resesif akan tampak setelah penyerbukan sendiri pada generasi selanjutnya. Cara lainnya adalah melalui perlakuan mutagen terhadap biji. Sel dalam embrio di dalam biji mungkin menjadi mutan, dan mungkin akan menjadi jaringan nutfah atau jaringan somatik. Jika mutasi terjadi dalam jaringan somatik maka setiap mutasi dominan akan tampak pada tanaman yang tumbuh dari biji tersebut,akan tetapi mutasi akan berakhir di tanaman itu. Mutasi nutfah (germinal), akan tampak pada generasi kemudian, yang kemudian bisa diseleksi sesuai dengan sifat yang diperlukan. Jadi mutasi bukan hanya dapat dipakai untuk analisis genetik dan pengupasan sistem dalam biologi, tetapi dapat juga digunakan dalam berbagai macam percobaan dan penggunaan praktis.

2.1.3 Jenis-Jenis Mutasi Gen

Menurut Kejadiannya

a.    Spontan (spontaneous mutation), Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Mutasi ini terjadi di alam secara alami (spontan), dan secara kebetulan.

b.    Induksi (induced mutation), Mutasi terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.

Berdasarkan jenis sel yang bermutasi

a.    Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel-sel somatik. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak diturunkan. Mutasi somatik dapat dialami oleh embrio/janis maupun orang dewasa.

·         Mutasi somatik pada embrio/janin menyebabkan cacat bawaan

·         Mutasi somatik pada orang dewasa cenderung menyebabkan kanker.

b.    Mutasi gametik germinal adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet. Karena terrjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan oleh keturunannya. Mutasi gametik disebut mutasi germinal. Bila mutasi tersebut menghasilkan sifat dominan, akan terekspresi pada keturunannya. Bila resesif maka ekspresinya akan tersembunyi.

Berdasarkan jenis kromosom yang mengalami mutasi pada sel gamet:

a.    Mutasi autosomal, Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom autosom. Mutasi jenis ini menghasilkan mutasi yang dominan dan mutasi yang resesif.

b.    Mutasi tertaut kelamin, Mutasi sel kelamin yang terjadi pada kromosom seks (kromosom kelamin), berupa tertautnya beberapa gen dalam kromosom kelamin.

Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi gen dan mutasi kromosom.

a. Substitusi basa

Mutasi gen pada tipe ini merupakan mutasi gen yang paling sering terjadi. Pada tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya dan hal itu akan memengaruhi asam amino yang disintesis. Berdasarkan perubahan nuukleotidanya, substitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi merupakan substitusi tau pertukaran antar basa sejenis, misalnya antar purin dan purin (A ↔ G) atau antara pirimidin dan pirimidin (C ↔ T). Sementara itu tranversi merupakan substitusi antarbasa nitrogen yang tidak sejenis, misalnya antara purin dengan pirimidin atau sebaliknya (A/G ↔ C/T).

Secara fungsional substitusi basa juga dapat dibedakan menjadi 3 yaitu:

1.    mutasi bisu (silent mutations)

2.    mutasi bermakna salah, dan

3.    mutasi tidak bermakna.

          Mutasi bisu (silent mutations) merupakan perubahan urutan nukleotida pada kodon triplet yang tidak mengubah asam amino. Hal itu disebabkan substitusi basa pada cetakan DNA menghasilkan kodon lain yang mengode atau menyandi asam amino yang sama. Perhatikan Gambar berikut ini.

DNA asal                                                        DNA mutan

	AAA  ATG   CTT   CTC  CAA  GAT UUU  UAC  GAA  GAG GUU  CUA Fen      Tir     Glu     Glu     Val    Leu		AAA  ATG   CTC   CTC  CAA  GAT UUU  UAC  GAG  GAG GUU  CUA Fen      Tir     Glu     Glu     Val    Leu

 

Gambar 2.1 : Mutasi Bisu. Transisi CTT à CTC menghasilkan kodon yang juga mengode glutamin.

          Mutasi Bermakna salah (missense mutations) merupakan perubahan urutan basa  (nukleotida) DNA yang menghasilkan perubahan pada mRNA yang menerjemahkan menjadi asam amino yang berbeda. Mutasi jenis ini bertanggung jawab terhadap munculnya penyakit Epidermolysis bullosa dan penyakit sel sabit (sikle-cell disease). Pada penyakit sel sabit, nukleotida ke-17 gen penyusun hemoglobin (bagian dari rantai beta) yang terdapat pada kromsom 11 berubah dari kodon  GAG (Untuk menyandi glutamin) menjadi GTG (untuk menyandi valin). Akibatnya urutan asam amino penyusun hemoglobin yang seharusnya Val-His-Leu-Tir-Pro-Val-Glu. Itu berarti terjadi perubahan pada asam amino keenam. Peristiwa itu terjadi sebagai akibat kesalahan replikasi pada saat meiosis. Hal itu menyebabkan hemoglobin yang terbentuk menjadi rusak dan tidak dapat mengangkut oksigen. Efek samping rusaknya hemoglobin adalah perubahan bentuk sel-sel darah merah dari bentuk bikonkaf menjadi bentuk sabit jika dalam keadaan konsentrasi oksigen rendah.

	Sel darah merah normal				Sel-sel darah merah sabit

 

Gambar 2.2 : Fotomikrograf sel-sel darah merah

Sumber : Bradfield.2002

          Pada mutasi bermakna salah ini, perubahan suatu kode genetik (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino yang terkait pada rantai polipeptida berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.

TAC     AAC    GTC    ACC     ATT AUG    UUG    CAG   UGG    UAA Met      Fenil      glisin  triptofan

TAC     AAC    TTC    ACC     ATT AUG    UUG    AAG   UGG    UAA Met      Fenil      lisin  triptofan

DNA Asal                                                                   DNA Mutan

         

Gambar 2.3 : Mutasi bermakna salah dimana DNA asal memiliki kode kodon glisin, namun pada DNA mutan berubah menjadi lisin.

          Mutasi tidak bermakna (nonsense mutations) adalah mutasi yang menggantikan suatu kodon untuk suatu asam amino dengan satu atau tiga kodon stop (stop codon). Dengan kata lain, mutasi tidak bermakna adalah mutasi yang menghasilkan kodon stop (stop codon). Hal ini menyebabkan proses transkipsi dalam sintesis protein berhenti lebih awal dan menghasilkan polipeptida yang pendek dan biasanya tidak berfungsi. Contoh mutasi tidak bermakna yaitu:

AAA  ATG   ATT  CTT  CAA  GAT UUU  UAC  UAA Fen     Tir       Stop

AAA  ATG   CTT   CTC    CAA  GAT UUU  UAC  GAA  GAG   GUU  CUA Fen      Tir     Glu     Glu      Val    Leu

DNA Asal                                           DNA mutan

Gambar 2.4 : Mutasi tidak bermakna (a) mengubah suatu asam amino menjadi kodon stop. Disini transversi AT menjadi TA mengubah kodon dari lisin menjadi kodon stop UAA.

Gambar 2.5 : Mutasi tidak bermakna (b)  mengubah suatu asam amino menjadi kodon stop.

b. Mutasi Pergeseran rangka

Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon. Akibatnya, terjadi perubahan (pergeseran) kodon saat dibaca selama proses translasi. Selanjutnya, hal itu akan mengubah arti mRNA saat di translasi atau diterjemahkan. Mutasi ini menghasilkan gen-gen sampah. Seluruh urutan asam amino pada polipeptida sesudah tempat pergeseran akan mengalami kerusakan.

Insersi

Pada mutasi pergeseran rangka tipe insersi, terjadi penambahan nukleotida (basa nitrogen) dalam potongan DNA yang memengaruhi seluruh urutan asam amino. Penambahan tersebut disebabkan oleh penyisipan basa nitrogen baru ataupun penggandaan (duplikasi) basa nitrogen.

	AAA  ATG   CTT   CTC  CAA  GAT UUU  UAC  GAA  GAG GUU  CUA Fen      Tir     Glu     Glu     Val    Leu		AAA  ATG   CCT   TCT  CCA  AGA UUU  UAC  GGA  AGA GGU  UCU Fen      Tir     Gli      Arg    Gli     Ser

 

Gambar 2.6 : Penambahan (insersi) basa sitosin (C) membentuk urutan asam amino yang baru.

Sementara itu, pada mutasi pergeseran rangka tipe delesi, terjadi kehilangan atau pengurangan nukleotida (basa nitrogen) tertentu yang memengaruhi pengodean atau penyandian suatu protein yang menggunakan potongan DNA ini. Hal itu terjadi akibat basa nitrogen terlepas dari ikatannya. Sebagai contoh, jika suatu gen yang mengode asam amino glutamin (Glu) dengan urutan basa CTT mengalami kehilangan basa nitrogen sitosin (C) maka asam amino glutamin tidak dapat terbentuk. Akibatnya, terbentuk urutan asam amino baru yang berbeda dengan asalnya.

            DNA asal                                                                    DNA mutan

	AAA  ATG   CTT   CTC  CAA  GAT UUU  UAC  GAA  GAG GUU  CUA Fen      Tir     Glu     Glu     Val    Leu		AAA  ATG   TTC   TCC  AAG  AT UUU  UAC  AAG  AGG UUC  UA Fen      Tir     Lis     Arg     Fen   ?

 

Gambar 2.7 : Pengurangan (delesi) basa sitosin (C) mengacaukan pesan sesudah asam amino tirosin (Tir)

2.1.4 Mutagen

Baik mutasi gen maupun mutasi kromosom dapat muncul secara spontan. Tetapi frekuensinya oleh adanya radiasi mengion, yaitu sinar x, sinar , sinar , sinar , yang dipancarkan oleh isotop radioaktif elemen-elemen tertentu. sinar ultraviolet menghamburkan energinya kepada atom-atom yang dijumpainya dan menyebabkan eksitasi, sehingga molekul yang mengandung bentuk ion-ion tersebut menjadi lebih reaktif . reaktifitas yang mengikat dari atom-atom yang terdapat dalam molekul DNA adalah dasar dari efek mutagenic sinar ultraviolet dan radiasi mengion. Ratusan zat kimia diketahui mempunyai efek mutagenic yang berkisar antara efek yang rendah dan efek yang sangat tinggi. Dalam tabel XIV.1 terdapat beberapa mutagen kimia dapat dibagi menjadi 2 kelompok:

1.    Zat yang mutagenic terhadap DNA yang sedang bereplikasi maupun yang tak bereplikasi, yaitu agen=agen yang menyebabkan alkilas seperti : gas mustard , nitrogen mustard, EMS, EES, NTG, dan HNO₂.

2.    Zat yang mutagenic hanya terhadap DNA yang sedang berreplikasi sepeti: zat warna akridin dan analog basa.

BAB III

PENUTUP

3.1         Simpulan

Mutasi gen adalah perubahan urutan satu atau dua pasang basa DNA yang menyusun gen. Mutasi gen terjadi selama proses translasi ataupun transkripsi pada saat sintesis protein. Mutasi gen atau perubahan urutan nukleotida mungkin mengakibatkan tidak aktif atau tidak terbentuknya protein penting. Ada dua tipe mutasi gen, yaitu substitusi basa dan mutasi pergeseran rangka.

Substitusi basa, Pada tipe ini suatu nukleotida digantikan atau ditukar dengan nukleotida lainnya dan hal itu akan memengaruhi asam amino yang disintesis. Berdasarkan perubahan nuukleotidanya, substitusi basa dibedakan menjadi transisi dan transversi. Transisi merupakan substitusi tau pertukaran antar basa sejenis. Sementara itu tranversi merupakan substitusi antarbasa nitrogen yang tidak sejenis. Secara fungsional substitusi basa juga dapat dibedakan menjadi 3 yaitu: mutasi bisu (silent mutations), mutasi bermakna salah, dan mutasi tidak bermakna.

Mutasi pergeseran rangka terjadi apabila ada penambahan (adisi/insersi) atau pengurangan (delesi) satu atau beberapa pasangan basa dari suatu kodon.

DAFTAR PUSTAKA

Edi,Syahmi.2014. Diktat Kuliah Genetika Dasar.Medan:FMIPA UNIMED

Hadioetomo,dkk (2006), Dasar-dasar Mikrobiologi. Jakarta : UI Press

Hartana,Alex.1992.Genetika Tumbuhan.Bogor:IPB

Pujiyanto,Sri.2008. Menjelajah Dunia Biologi 3.Solo:Platinum

Stansfield, dkk (2003), Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta : Erlangga