Bagaimana sifat diwariskann

BAB  I. PENDAHULUAN

1.1   Latar Belakang

Ilmu pengetahuan modren tentang pewarisan sifat berawal dari penemuan Gregor Mendel tentang ciri- ciri faktor keturunan yang ditentukan unit dasar yang diwariskan dari generasi ke generasi berikutnya yang disebut unit genetik atau gen.

Sebelum abad ke 17, orang percaya bahwa “Kehidupan itu muncul secara spontan”. Pendapat ini dikenal dengan istilah Generatio Spontanea, namun dibantah oleh Francesco Redi (1621-1697), Lazzaro Spallanzani (1729-1799), dan Louis Pasteur (1822-1895).

Para peneliti tersebut menganggap bahwa organisme hidup berasal dari organisme yang sebelumnya. Peneliti- peneliti lainnya seperti De Graaf dari Belanda pada tahun sekitar tahun 1673, mengamati sel telur yang terdapat pada organisme betina memepunyai peranan pentingsebagai penbawa faktor keturunan yang akan diteruskan ke generasi berikutnya. Dalam hal ini organisme jantan menghasilkan cairan yang fungsinya untuk menggiatkan perkembangan sel telur.

Meskipun orang biasanya menetapkan genetika dimulai dengan ditemukannya kembali naskah artikel yang ditulis Gregor Mendel  pada tahun 1900, sebetulnya genetika sebagai "ilmu pewarisan" atau hereditas sudah dikenal sejak  masa prasejarah, seperti domestikasi dan pengembangan berbagai ras ternak dan kultivar tanaman. Orang  juga sudah mengenal efek  persilangan dan  perkawinan sekerabat serta membuat sejumlah prosedur dan peraturan mengenai hal tersebut sejak sebelum genetika berdiri sebagai ilmu yang mandiri. Silsilah tentang penyakit pada keluarga, misalnya, sudah dikaji orang sebelum itu. Namun demikian, pengetahuan praktis ini tidak memberikan  penjelasan penyebab dari gejala-gejala itu. Teori populer mengenai pewarisan yang dianut pada masa itu adalah teori  pewarisan campur: seseorang mewariskan campuran rata dari sifat-sifat yang dibawa tetuanya, terutama dari pe jantan karena membawa sperma. Hasil penelitian Mendel menunjukkan bahwa teori ini tidak berlaku karena sifat-sifat dibawa dalam kombinasi yang dibawa alel-alel khas, bukannya campuran rata.

Pendapat terkait lainnya adalah teori Lamarck : sifat yang diperoleh tetua dalam hidupnya diwariskan kepada anaknya. Teori ini juga patah dengan penjelasan Mendel bahwa sifat yang dibawa oleh gen tidak dipengaruhi pengalaman individu yang mewariskan sifat itu. Charles Darwin juga memberikan penjelasan dengan hipotesis  pangenesis dan kemudian dimodifikasi oleh Francis Galton. Dalam pendapat ini, sel-sel tubuh menghasilkan partikel-partikel yang disebut “Gemmula” yang akan dikumpulkan di organ reproduksi sebelum pembuahan terjadi. Jadi, setiap sel dalam tubuh memiliki sumbangan bagi sifat-sifat yang akan dibawa filial (keturunan).

1.2  Tujuan

Ø  Mengetahui darimana sifat diwariskan

Ø  Mengetahui proses pembelahan meiosis pada hewan dan tumbuhan

Ø  Mengetahui proses pembentukan sel kelamin

Ø  Mengetahui proses fertilisasi pada hewan dan tumbuhan

1.3   Manfaat

Ø  Mengetahui konsep pembelahan meiosis pada sel kelamin

Ø  Mengetahui hubungan antara kromosom dan gen

Ø  Mengetahui bagaimana sifat – sifat genotipe dan fenotipe diwariskan oleh parental (induk)

BAB II.  ISI

2.1  Pengertian Pewarisan Sifat

 Pewarisan sifat (Plassa). Makhluk hidup yang ada di muka bumi ini sangat beragam. Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Cabang biologi yang khusus mempelajari tentang hereditas adalah genetika. Tokoh yang sangat berjasa dalam menemukan hukum - hukum genetika adalah Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) dari Austria. Beliau lahir tanggal 22 Juli 1822. Karena jasanya itu beliau dijuluki sebagai Bapak Genetika.

Pewarisan sifat adalah ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya. Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.

Bagaimanakah mekanisme perpindahan kromosom – kromosom dari sel somatik ke sel kelamin? Seperti sudah diketahui, semua organisme yang mengadakan reproduksi secara aseksual mempunyai organ kelamin (gonad), yaitu ovarium dan testis pada hewan, sedangkan pada tumbuhan berupa stamen dan pistil. Di dalam gonad inilah terjadi pembentukan sel – sel kelamin, suatu proses yang disebut gametogenesis. Pembelahan sel yang berlangsung dalam proses ini adalah pembelahan meiosis atau pembelahan reduksi yang menghasilkan sel kelamin dengan setengah jumlah kromosom sel induknya. Sebagai contohnya, kromosom dalam sel tubuh (somatik) manusia berjumlah 46 buah (diploid), tetapi sel telur dan sel sperma masing-masing hanya memiliki 23 buah kromosom (haploid). Reduksi jumlah kromosom dalam gametogenesis menjadi setengahnya, sangat perlu untuk menjaga kekonstanan jumlah kromosom dalam spesies.

2.2.  Pembelahan meiosis

Meiosis merupakan bagian dari siklus sel. Siklus sel adalah kejadian-kejadian yang berlangsung dengan urutan tertentu yang dimulai dari pembentukan sel hingga pembelahan sel dalam pembentukan sel anakan. Siklus sel meliputi dua fase yaitu fase interphase dan fase meiosis. Dalam beberapa literature, meiosis dikatakan tidak mengalami siklus sel.

1.       Interphase

            Interphase dilakukan sel untuk mengumpulkan energy yang akan digunakan dalam proses pembelahan sel. Pada fase ini juga terjadi berbagai macam proses sintesis berbagai macam bahan organic. Fase yang terdapat dalam interphase adalah:

1.      Fase G₁ (fase petumbuhan pertama) : sel mengalami pertumbuhan (organel-organel sel menduplikasi diri untuk persiapan pembelahan).

2.      Fase sintesis (S) : sel melakukan replikasi/penganan moekul DNA dan tahap sintesis mareri seprti DNA sel dan protein untuk pembelahan sel.

3.      Fase G₂ (fase pertumbuhan kedua) : tidak terjadi pada proses meiosis.

Terjadi 2 kali proses pembelahan, yaitu meiosis I dan meiosis II.

a.      Fase Meiosis 1

Meiosis I membagi kromosom homolog, menjadi dua sel haploid(n). Jadi meiosis I dapat dikatakan pembelahan reduksi sel.

Gambar 2.1. Tahapan Meiosis I Sumber:http://www.wikipedia.com

1.      Prophase I

Selama fase ini, membran inti mulai menghilang. Nukleolus juga mulai menghilang. Kromosom mulai bisa dilihat. Karena benang-benang kromatin menyerap warna dan menebal, memendek. Sentrosom membelah dan menuju ke bagian masing-masing kutub. Bersamaan dengan itu benang-benang spindle juga mulai keluar dari sentrosom menuju ke arah kutub yang berlawanan.

Setiap kromosom terdiri dari dua kromatid yang terdiri atas materi genetik yang identik. Selama proses meiosis (bahkan hingga proses ini berakhir) kedua kromatid ini tidak pernah berpisah.

Selama prophase I, terjadi pertukaran DNA antara kromosom yang homolog yang disebut dengan rekombinasi homolog. Dari proses pertukaran ini diharapkan akan terjadi kombinasi baru dalam kromosom. Prophase I terdiri dari beberapa tahap, leptotene, Zygotene, Pachytene, Diplotene, Diakinesis, dan proses sinkronisasi.

Pada waktu leptonema, kromosom mengalami kondensasi membentuk benang-benang (leptonema berarti “benang tipis”). Pada waktu subtahap zigonema, kromatid yang homolog saling membentuk sinapsis atau berpasangan. Sinapsis terdapat di beberapa tempat pada kromosom homolog. Ini merupakan kejadian genetik yang penting karena menjadi perantara pertukaran informasi yang disebut pindah silang atau rekombinasi antara kromosom-kromosom homolog.

Pada tahap pakinema terbentuk benang-benang tebal dan pendek membentuk benang-benang kromatid. Pada tahap ini, kromosom yang homolog tersusun atas 4 kromatid yang disebut tetrad.

Pada tahap diplonema, kromatid yang berada dalam satu bivalen memisah dengan kromatid pasangannya. Namun, di beberapa tempat terjadi kontak yang disebut kiasmata (tunggal: kiasma). Pada diakinesis, kromosom terus memendek dan berkondensasi secara maksimal. Kromosom berada di ekuator.

Pada tahap sinkronisasi, sentrosom berpindah ke masing-masing kutub sel. Sambil menghasilkan mikrotubulus yang ujung-ujungnya mengikat sentromer. Yang nantinya mikrotubulus yang berbentuk benang ini akan digunakan untuk menarik masing-masing pasang kromosom ke kutub-kutub sel.

Tahap-tahap yang terjadi saat prophase I:

1. Nukleus mulai menghilang

2. Benang romatin memendek dan menebal menjadi kromosom

3. Kromoson mereplikasi diri menjadi kromatid.

4. Kromosom menggandakan diri hingga jumlahnya dua kali kromosom awal.

5. Kromatid menebal,memendek dan menyebar memenuhi nucleus

6. Kromosom yang homolog membentuk sinapsis.

7. Homolog tersusun atas 4 kromatid/ tetra

8. Membran inti mulai menghilang

9. Pembentukan benang-benang spindel yang berasal dari mikrotubulus.

Kedua pasang sentrisol memisah menuju kutub yang berawanan.

Gambar 2.2. Prophase I Sumber:http://www.wikipedia.com

Pada tahap prophase I terjadi juga yang disebut dengan pindah silang (crossing over). Hal ini terjadi karena masing-masing kromatid yang homolog saling menempel, sehingga memungkinkan antara kromatid-kromatid homolog tersebut melalukan pertukaran gen.

2.      Metaphase I

Separuh tetrad berpindah ke bagian antara kutub dan bagian tengah sel. Yang mana masing masing tetrad memiliki homolog di bagian yang berlawanan. Bagian ini sering disebut dengan “metaphase plate”. Spindle menempel pada sentromer masing masing kromosom. Kedua kinetokor pada pasangan kromosom akan berpindah ke kutub yang sama. Sehingga kromosom akan bertempelan dengan spindle dari kutub yang sama. Ini adalah perbedaan besar antara mitosis dan meiosis. Hal ini mengakibatkan pada anaphase I, setengah dari kromosom akan berpindah ke bagian sel yang berbeda.

Tahap-tahap yang terjadi pada Metaphase I:

1.      Tetrad membagi diri di ekuator, sehingga setengahnya saling menghadap ke kutub yang berlawanan.

2.      Tetrad yang telah membelah menggantung ke spindle dengan menggunakan sentromer

3.      Benang-benang spindle semakin terlihat jelas

Gambar 2.3. Metaphase I Sumber:http://www.wikipedia.com

3.      Anaphase I

Pada fase ini, sel mulai memanjang. Kedua homolog pada setiap pasangan kromosom terpisah dan berpindah ke kutub yang berlawanan, ditarik oleh mikrotubulus spindle aparatus. Hal ini berbeda dengan mitosis, yang mana sentromer akan membelah sehingga kromosom akan terbagi dua dan berpindah ke masing-masing kutub. Tapi pada anaphase I, hal ini tidak terjadi. Sehingga jumlah kromosom adalah setengah dari jumlah induk. Walau jumlah kromosomnya masih sama dengan induknya. Tahap-tahap yang terjadi pada anapase I :

1.      Benang spindle menarik kromosom menuju masing-masing kutub yang berlawanan.

2.      Masing-masing kutub separuh dari jumlah kromosom (tidak terjadi pembelahan sentromer).

Karena sentromer tidak membelah, maka setiap kutub akan mendapatkan kromosom yang masih berpasangan dalam bentuk tetrad. Hal ini berbeda dengan pembelahan mitosis yang mana sentromer membelah sehingga masing-masing kutub mendapatkan kromosom yang sama.

Gambar 2.4. Anaphase I Sumber:http://www.wikipedia.com

4.      Telophase I

Pada setiap kutub, terdapat setengah jumlah kromosom induk. Tapi setiap kromosom masih dalam bentuk tetrad. Sebuah “alur pembelahan” sudah terbentuk. Dan pada akhir dari fase ini, sel induk telah terbagi menjadi dua sel anakan. Pembagian sitoplasma ini disebut dengan sitokinesis. Pada beberapa organisme membran inti muncul, tahap pertengahan ini disebut dengan interkinesis. Tapi pada beberapa organisme lain, misal tumbuhan, tahap interkinesis tidak ditemukan, dan langsung ke tahap pembelahan selanjutnya(Meiosis II). Tahap-tahap yang terjadi pada telophase I :

1.      Membran nucleus terbetuk disekeliling kromosom pada setiap kutub dan kromoson memanjang.

2.      Proses sitokinesis

3.      Terjadi pembagian sitoplasma dan organela-organela lain

4.      Didapatkan 2 sel anakan yang haploid (n)

Gambar 2.5. Telophase I Sumber:http://www.wikipedia.com

Proses sitokinesis bukan merupakan salah satu bagian dari proses meiosis. Sitokinesis proses pembagian sitoplasma menjadi dua. Proses ini dimulai dengan pemanjangan sel pada saat anaphase dan berakhir pada saat telophase.

Setelah telophase, sel akan mengalami masa interkinesis. Ini adalah masa istirahat untuk melanjutkan ke proses meiosis II. Pada masa ini, membran inti mulai terlihat kembali. Namun kromosom-kromosom masih dalam bentuk kromatid-kromatid yang terikat dalam sentromer, tidak menjadi kromatin. Pada beberapa organisme, fase ini tidak tampak terjadi.

Sel anakan yang dihasilkan dalam proses meiosis I mengandung jumlah kromatid yang sama dengan induknya. Tapi tetap disebut haploid karena kromosom-kromosom tersebut adalah homolog.

b.      Fase Meiosis II

Merupakan bagian kedua dalam proses meiosis. Tahap ini dimulai dengan dua sel anakan yang dihasilkan dari proses meiosis I. Adapun tahap-tahap yang terjadi sebagai berikut:

Gambar 2.6. Fase Meiosis II Sumber:http://www.wikipedia.com

Ø  Prophase II

Kromosom-kromosom masih dalam bentuk kromtid-kromatid dan sailng berpasangan, tapi belum terikat oleh benang-benang spindle. Jika sebelumnya terjadi masa interkinesis, membran inti akan mulai melebur kembali. Tahap-tahap yang terjadi pada prophase II:

1.       Kromosom masih berpasangan dengan sentromer

2.       Kromosom tidak menggandakan diri.

3.       Membrane nucleus melebur kembali.

4.       Sentriol (pada sel hewan) membelah diri, memisah ke kutub-kutub yang berlawan.

5.       Benang-benang spindle mulai terbentuk.

6.       

Gambar 2.7. Prophase II Sumber:http://www.wikipedia.com

Ø  Metaphase II

Spindle mulai menarik kromosom ke bagian kutub. Tidak seperti metaphase I, kinetokor dari masing-masing sentromer saling berikatan dengan spindle yang berasal dari kutub yang berlawanan. Tahap-tahap yang terjadi pada metaphase II:

1.      Kromatid terletak di bagian ekuator, bergantung pada spindle melalui sentromer.

2.      Sentromer membelah sehingga kromosom menjadi dua.

3.      Benang-benang spindle tampak semakin jelas

4.      Benang-benang spindle mulai mengikat kromosom di sentromer.

Gambar 2.8. Metaphase II Sumber:http://www.wikipedia.com

  

Ø  Anaphase II

Selama anaphase II kromatid-kromatid pada masing-masing kromosom membelah menjadi dua dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Ketika kromosom tertarik oleh spindle, kita dapat melihat bentuk V dari kromosom yang mana lengan dari kromosom tersebut berada di belakang. Kutub-kutub akan semakin menjauh sehingga sel menjadi bertambah panjang. Tahap-tahap yang terjadi pada anaphase II:

1.      Kromatid yang telah terbagi menjadi dua dibawa ke masing-masing kutub sel.

2.      Hal itu terjadi karena adanya benang-benang spindle yang menarik masing masing bagian kromosom ke bagian masing-masing kutub.

3.      Sehingga masing-masing kutub mendapatkan bagian yang sama dengan kromosom induk.

Gambar 2.9. Anaphase II Sumber:http://www.wikipedia.com

Ø  Telophase II

Selama telophase II, kromosom mencapai kutub yang berlawanan. Terjadi sitokinesis, sehingga dua sel hasil dari meriosis I akan menjadi empat sel. Membran nukleus pun mulai terbentuk. Sekarang proses meiosis telah selesai. Tahap-tahap yang terjadi pada telophase II:

1.      Benang-benang kromosom sudah berada di daerah kutub masing masing.

2.      Kromosom mulai menipis, kemudian berubah menjadi benang-benang kromatin yang tipis.

3.      Membran nucleus mulai terbentuk.

4.      Nukleolus mulai muncul kembali.

5.      Pada bidang ekuator terjadi penebalan plasma.

6.      Sel terbentuk menjadi empat sel anakan yang haploid (n).

Gambar 2.10. Telophase II Sumber:http://www.wikipedia.com

2.3. Gametogenesis

Gametogenesis  merupakan  proses  pembentukan  gamet  yang  terjadi  di  dalam gonade. Proses tersebut pada hewan jantan disebut spermatogenesis yang terjadi di dalam  testis,  sedang  pada  hewan  betina  disebut  oogenesis  yang  terjadi  di  dalam ovarium.   Gametogenesis   merupakan   pembelahan   pemasakan   yaitu   dengan pembelahan meiosis sehingga sel kelamin yang dibentuk bersifat haploid. Spermatogenesis  berlangsung  dengan 2  tahap  yaitu  spermatositogenesis  dan spermiogenesis  (metarnorfosis).  Spermatositogenesis  diawali  dari spermatogonium (diploid) kemudian memasuki pembelahan meiosis I sebagai spermatosit primer akan membentuk  2 spermatosit sekunder. Spermatosit sekunder mengalami pembelahan meiosis II masing-masing membentuk dua spermatid. Diferensiasi spermatid menjadi spermatozoon disebut dengan spermiogenesis. Spermatogenesis terjadi pada dinding tubulus  seminiferus  testis  sehingga  pada  dinding  tersebut  dapat  diamati  berbagai stadium perkembangan rnulai dan bagian penifer sampai ke lumen. Selain terdapat sel spermatogenik juga dapat ditemukan sel Sertoli yang berfungsi untuk memberi nutrisi bagi sperma yang terbentuk.  Gambaran struktural sel spermatogenik  pada  dinding tubulus seminiferus berturut-turut dan luar ke dalam sebagai berikut:

1. spermatogonium: inti oval — bulat, terpulas kuat-lemah

2. spermatosit primer: inti paling besar

3. spermatosit sekunder: inti lebih kecil, terletak dekat lumen (meiosis I)

4. spermatid: inti memanjang, melekat dekat sel Sertoli (meiosis II)

5. spermatozoa: sel berekor yang menjulur ke lumen. (Gambar 1)

Spermiogenesis berlangsung melalui 3 tahap yaitu:

1. Pembentukan tudung kepala (akrosom) yang berasal dari badan Golgi

2. Pembentukan keping tengah dan flagela, yang berasal dari sentriol dan bagian ini letaknya berseberangan dengan letak akrosom terhadap inti.

3. Pemanjangan inti, pengurangan sitoplasma dan migrasi mitokondria menuju keping tengah (Gambar 2)

	Gambar 2.11. Spermatozoa (kiri) dan Migrasi mitokondria(kanan) Sumber : www.google.com

Spermatogenesis dirangsang oleh FSH, sedangkan LH (ICSH) merangsang sel Leydig (sel  yang  terdapat  diantara  tubulus  seminiferus)  sehingga  menghasilkan  hormon testoteron. Oogenesis  berlangsung  didalam  ovarium  dan  sel  telur  diselaputi  oleh  sel  folikel sehingga   membentuk   folikel   ovarium.   Berbeda   dengan   sperma,   pembelahan pemasakan  (meiosis) dan  1 oogonium hanya menghasilkanl sel telur  (ovum) sebab selama pembelahan akan terbentuk badan polar (polosit). Oosit primer dari oogonium sesudah meiosis I akan membentuk 1 oosit sekunder dan 1  badan  polar.  Bersamaan  dengan  pembelahan  pemasakan  tersebut  juga  terjadi pertumbuhan folikel ovarium sehingga terbentuk folikel primer, folikel sekunder, folikel tertier  sampai  folikel  masak (folikel  Graaf).  Folikel  Graaf (stadium  oosit  sekunder) kemudian mengalami ovulasi sehingga sel telur keluar dan ovarium menuju ke oviduct. Folikel yang ditinggalkan oleh sel telur kemudian akan membentuk corpus luteum yang menghasilkan  hormon  progesteron.  Sel-sel  folikel  selama  dalam  pertumbuhannya dapat  menghasilkan  hormon  estrogen.  Pertumbuhan  dan  perkembangan  folikel dirangsang oleh FSH, sedangkan proses ovulasi dirangsang oleh LH.

	Gambar 2.12. Proses Ovulasi Sumber : www.google.com

Hasil akhir dari meiosis biasanya tidak langsung berupa gamet, melainkan sedikit waktu untuk berkembang menjadi gamet. Proses ini disebut maturasi.

2.3.1.      Gametogenesis pada hewan tingkat tinggi (juga manusia)

a.       Spermatogenesis adalah gametogenesis pada hewan jantan dan orang laki-laki.

Sel-sel primordial diploid didalam testis membelah secara mitosis berkali-kali dan membentuk spermatogonium. Selain pertumbuhannya, sel ini membentuk sel spermatosit primer (diploid) yang kemudian membelah secara meiosis. Hasilnya berupa dua buah sel spermatosit sekunder yang masing-masing haploid. Selanjutnya sel-sel ini mengalami pembelahan meiosis II dan menghasilkan 4 spermatid haploid. Selama proses maturasi terbentuklah bagian seperti ekor dan setiap spermatid menjadi gamet jantan yang disebut spermatozoon (jamak:spermatozoa).

b.      Oogenesis ialah gametogenesis pada hewan betina dan orang perempuan.

Sel primordial diploid dalam ovarium (disebut oogonium) mengalami pertumbuhan menjadi oosit primer (masih diploid). Pada meiosis I jumlah kromosom diparoh, kemudian sel membelah menjadi sebuah sel besar (oosit sekunder) dan sebuah sel kecil (badan kutub primer). Badan kutub mengalami degenerasi (sangat mundur) dan tidak ikut mengambil bagian dalam pembelahan.

Pada meiosis II pada oosit dihasilkan dua buah sel tak sama besar, yang besar disebut ootid, sedang yang kecil disebut badan kutub sekunder. Setelah mengalami pertumbuhan, ootid menjadi gamet betina yang disebut sel telur atau ovum. Persatuan gamet jantan dan betina disebut fertilisasi. Sel telur yang dibuahi menjadi zigot (bersifat diploid) yang kemudian berkembang menjadi janin (embryo) melalui mitosis berkali-kali.

Selaput pembungkus telur meliputi:

1.      Membran primer : dibentuk oleh ooplasma sebagai membran vitelin (oolemma)

2.      Membran sekunder : dibentuk oleh sel folikel sebagai zona pelusida, corona radiata, sel granulosa, sel theca.

3.      Selaput tertier : dibentuk di dalam oviduct sebagai lendir (pada katak), khonon (pada ikan), albumen (pada burung).

4.      Selaput quarter: dibentuk di dalam uterus sebagai kulit kapur (pada burung), kapsula (pada ikan), khitin (pada seranga).

Sel telur mempunyai sumbu yang berorientasi pada sumbu animal dan sumbu vegetal, yaitu sebagai polus animalis (dorsal) dan polus vegetativus (ventral). Polus animalis berisi  ooplasma,  polus  vegetativus  berisi  deutoplasma (vitelus/yolk).  Vitelus/yolk disintesis di dalam hepar dan masuk ke dalam telur melalui pembuluh darah. Atas dasar keadaan vitelus tersebut, maka sel telur dapat dibagi menjadi:

 I. Berdasarkan penyebaran vitelus:

1.  isolesital/homolesital: tersebar merata

2.  telolesital: tersebar pada salah satu ujung

3. sentrolesital: tersebar di bagian tengah

II. Berdasarkan jumlah vitelus:

1.  oligolesital: vitelus sedikit

2.  mesolesital: vitelus sedang

3.  polilesital: vitelus banyak

4.  megalesital: vitelus lebih banyak (sangat banyak).

2.3.2.      Gametogenesis pada tumbuhan tingkat tinggi

Disini hanya akan diterangkan proses gametogenesis pada tanaman bunga Angiospermae saja. Mikrosporogenesis ialah gametogenesis yang berlangsunng didalam bagian jantan dari suatu bunga, yang disebut kepala sari atau antena dan menghasilkan serbuk sari atau pollen.

Sebuah sel induk mikrospora diploid (mikrosporosit) dalam antena mula-mula mengalami meiosis I dan menghasilkan sepasang sel haploid. Meiosis II menghasilkan 4 mikrospora haploid yang berkelompok menjadi satu. Tiap mikrospora menngalami karyokinesis (intinya membelah biasa) sehingga memiliki 2 inti haploid. Sebuah inti disebut inti saluran serbuk sari, dan yang lain inti generatif. Setelah terbentuk serbuk sari, inti generatif membelah secara mitosis tanpa disertai sitokinesis dan terjadilah 2 inti sperma.

Inti saluran serbuk sari tidak membelah. Dengan demikian maka serbuk sari yang telah masak mengandung 3 inti masing-masing haploid, yaitu sebuah inti saluran serbuk sari dan dua buah inti sperma.

2.3.3.      Fertilisasi Pada Hewan

Fertilisasi (pembuahan) merupakan proses peleburan (penggabungan) material genetik dari sel kelamin jantan dengan sel kelamin betina. Ada beberapa arti penting dalam fertilisasi ini. Pertama, dalam proses fertilisasi terjadilah persatuan antara sel kelamin jantan yang bersifat haploid dengan sel kelamin betina yang juga bersifat haploid. Bersatunya dua sel yang masing-masing bersifat haploid akan menghasilkan sebuah sel (zygot) yang bersifat diploid kembali. Zygot inilah yang kelak akan tumbuh menjadi individu dewasa. Arti kedua dalam fertilisasi adalah bersatunya kromosom yang berasal dari pihak bapak dengan kromosom dari pihak induk yang kemudian akan berpasangan merupakan sebuah sel zygot tadi. Fertilisasi dapat terjadi secara interna yaitu yang terjadi di dalam oviduct (dalam tubuh induk) atau secara externa yaitu yang terjadi di air (di luar tubuh induk). Selama  dalam  perjalanannya  di  dalam  saluran  reproduksi  maka  sel  kelamin  akan mengalami pemasakan. Fertilisasi merupakan proses yang bertahap yaitu:

1.      Tahap persiapan yaitu proses pemasakan sel kelamin

2.      Tahap penempelan yaitu saat menyentuh selaput telur

3.      Tahap penetrasi yaitu proses penyusupan sperma ke dalam sel telur. Penetrasi terjadi setelah membran telur larut karena pengaruh enzim hialuronidase yang dikeluarkan oleh akrosom.

4.      Tahap peleburan / penggabungan inti sperma dan inti telur sehingga terbentuk zygot yang diploid (sesuai dengan individu yang mewariskan)

5.      Tahap  awal  perkembangan  yang  merupakan  rangsangan (triger)  agar  terjadi perkembangan.

Fertilisasi  umumnya  bersifat  monospermi  (satu  inti  sperma yang  membuahi)  agar individu yang terbentuk diploid dan selalu dihindari agar tidak bersifat polispermi (lebih dari satu inti sperma yang membuahi). Hal tersebut disebabkan oleh karena pada saat fertilisasi  terjadi  aktivasi  granula  cortex  di  dalam  sel  telur  sehingga  permeabilitas membran telur berubah. Perbedaan permeabilitas membran tersebut menyebabkan sperma lain tidak dapat menembus sel telur. Pada Vertebrata setelah terjadi fertilisasi, ada yang kemudian meletakkan telur di luar tubuh sehingga telur-telur tersebut akan diinkubasikan. Hewan demikian dikatakan bersifat vivipar. Sedangkan pada Vertebrata lain  telur  yang  difertilisasi  akan  berkembang  di  dalam  tubuh  induk  (selama  masa kehamilan) dan kemudian akan melahirkannya. Kelompok hewan demikian dikatakan bersifat vivipar.  Perkembangan  di  dalam  uterus  diawali  dengan  adanya  implantasi (penempelan  pada  dinding  uterus)  sehingga  terjadi  kehamilan.  Setelah terjadi implantasi, jaringan embrio dan jaringan induk akan membentuk plasenta. 

	Gambar 2.13. Fertilisasi pada hewan Sumber : www.google.com

            Ada beberapa tipe fertilisasi pada hewan. Beberapa spesies hewan mengalami pembelahan meiosis dari sel oogonium baru akan terjadi sesudah sperma masuk. Pada spesies lain sperma masuk setelah terjadinya meiosis tahap I tetapi sebelum terjadinya proses pembelahan meiosis tahap II untuk kemudian menggertak terjadinya meiosis tahap II dan ada beberapa mamalia fertilisasi terjadi setelah terbentuknya sel telur secara sempurna.

            Spermatozoa memerlukan waktu beberapa jam untuk mampu mengadakan fertilisasi. Periode yang dibutuhkan untuk mempersiapkan diri dari spermatozoa untuk melakukan fertilisasi disebut sebagai periode kapasitasi.

            Oosit dari mamalia tingkat tinggi biasanya hanya memberi kesempatan bagi satu sel telur saja untuk menembus dinding sel telur. Biasanya zona pellucida hanya memungkinkan satu spermatozoa saja yang masuk untuk dapat mencapai membrana vitellina untuk kemudian tidak memungkinkan lagi untuk tertembus.

2.3.4.      Gametogenesis pada tumbuhan tingkat tinggi

Hasil akhir dari meiosis biasanya tidak langsung berupa gamet, melainkan memerlukan sedikit waktu untuk berkembang menjadi gamet. Proses ini disebut maturasi.

a.     Mikrosporogenesis ialah gametogenesis yang berlangsung di dalam bagian jantan dari suatu bunga, yang disebut kepala sari atau antera dan menghasilkan serbuk sari. Sebuah sel induk mikrospora diploid (mikrosporosit) dalam antera mula-mula mengalami meiosis I dan menghasilkan sepasang sel haploid. Meiosis II menghasilkan 4 mikrospora haploid yang berkelompok menjadi satu. Tiap mikrospora mengalami karyokinese (intinya membelah biasa), sehingga memiliki 2 inti haploid. Sebuah inti dinamakan inti saluran serbuk sari dan yang lain disebut inti generatip. Setelah terbentuk serbuk sari, inti generatip membelah secara mitosis tanpa disertai sitokinesis dan terjadilah 2 inti sperma. Inti saluran serbuk sari tidak membelah. Dengan demikian maka sebutir serbuk sari yang telah masak mengandung 3 inti masing-masing haploid, yaitu sebuah inti saluran serbuk sari dan dua buah inti sperma.

Gambar 2.14. Mikrosporogenesis Sumber : www.google.com

a.       Megasporogenesis ialah gametogenesis yang berlangsung di dalam bagian betina dari suatu bunga, yang disebut bakal buah atau ovarium dan menghasilkan kandung lembaga. Sebuah sel induk megaspora diploid (megasporosit) dalam ovarium mengalami meiosis I, menghasilkan dua sel haploid. Meiose II menghasilkan 4 megaspora haploid yang letaknya berderet. Tiga megaspora mengalami degenerasi dan mati. Sebuah megaspore yang tertinggal dan masih hidup mengalami pembelahan kromosom secara mitosis tiga  kali berturut-turut tanpa diikuti pembelahan plasma. Hasilnya berupa sebuah sel besar (kandung lembaga muda) yang mengandung 8 inti haploid. Kandung lembaga ini dikelilingi oleh kulit (integumen), tetapi di ujungnya terdapat sebuah liang (mikropil) sebagai tempat jalan masuknya saluran serbuk sari ke dalam kandung lembaga. Tiga dari 8 inti tadi menempatkan diri di dekat mikropil, tetapi dua di antaranya (sinergid)mengalami degenerasi. Inti yang ketiga berkembang menjadi sel telur. Tiga buah inti lainnya (antipoda) bergerak kea rah yang berlawanan, tetapi kemudian mengalami degenerasi pula. Sisanya dua inti (inti kutub) kemudian bersatu di tengah kandung lembaga dan terjadilah sebuah inti diploid (2n).  Kini kandung lembaga yang sudah masak (megagametofit) telah siap untuk dibuahi.

Gambar 2.15. Megasporogenesis Sumber : www.google.com

 

2.4. Fertilisasi pada tumbuhan

Fertilisasi adalah proses pembuahan atau peleburan gamet jantan dan gamet betina. Serbuk sari biasanya jatuh di atas kepala putik (stigma) dengan perantaraan angin, serangga atau manusia. Peristiwa ini disebut penyerbukan. Beberapa saat kemudian serbuk sari tumbuh dan membentuk saluran serbuk yang memanjang dan masuk ke dalam tangkai putik (stylus). Di dalam saluran serbuk itu terdapat 3 inti haploid, yaitu inti saluran serbuk terdapat di depan sedang kedua inti sperma mengikuti di belakangnya. Fertilisasi dibagi 2 yaitu:

1.      Fertilisasi internal, yaitu pembuahan yang terjadi di dalam tubuh induk betina.

2.      Fertilisasi eksternal, yaitu pembuahan yang terjadi di luar tubuh induk betina/air.

Ø  Proses fertilisasi pada tumbuhan

Setelah terjadi penyerbukan pada bunga, maka serbuk sari di kepala putik akan membentuk saluran-saluran menuju ke bakal biji yang disebut buluh serbuk atau buluh sari. Pada saat itu, inti vegetatif berjalan di muka dan diikuti inti generatif. Fungsi dari inti generatif adalah mengatur pertumbuhan buluh serbuk sari menuju ke ruang bakal biji.

Inti generatif dibagi 2, yaitu:

1.      Inti generarif 1, untuk membuahi inti sel telur dan membentuk zigot.

2.      Inti generarif 2, untuk membuahi inti kandung lembaga sekunder dam membentuk endosperm atau putik lembaga.

Menjelang mencapai bakal buah, inti generatif membela menjadi 2. Setelah sampai di pintu bakal biji, inti vegetatif melebur, kemudian inti sperma masuk ke dalam bakal biji melalui mikrofil.

a.      Fertilisasi pada tumbuhan biji terbuka (gymnospermae)

Pada tumbuhan, inti spermatozoid yang dihasilkan oleh serbuk sari akan membuahi sel telur sehingga dihasilkan  zigot saja sehingga akan disebut pembuahan tunggal.

b.      Fertilisasi pada tumbuhan biji tertutup (angiospermae)

Di dalam bakal biji ada 2 buah inti, yaitu inti sel telur dan inti kandung kenbaga sekunder. Inti sperma 1 membuahi sel telur dan menghasilkan zigot yang akan tumbuh menjadi keping lembaga, sedangkan inti sperma 2 akan membuahi inti kandung lembaga sekunder dan menghasilkan putik lembaga. Jadi pada bakal biji terjadi 2 kali pembuahan sehingga disebut pembuahan ganda.

Keterangan:

1.      Inti vegetatif berguna untuk mengatur pertumbuhan buluh serbuk sari menuju bakal biji.

2.      Inti sperma 1 berguna untuk membuahi inti sel telur dan membetuk zigot.

3.      Inti sperma 2 berguna untuk membuahi kandung lembaga sekunder dan membentuk endosperm atau putik lembaga

Gambar 2.16. Fertilisasi pada tumbuhan Sumber : www.google.com

Oleh karena di sini terjadi dua kali pembuahan, yaitu antara inti sperma dengan inti sel telur dan inti sperma dengan inti hasil persatuan dua inti kutub, maka pembuahan pada tumbuh-tumbuhan berbunga (Angiospermae) dinamakan pembuahan ganda.

2.5.  Kromosom

Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme, seperti molekul kelima jenis histon dan faktor transkripsi yang terdapat pada beberapa deret, dan termasuk gen unsur regulator dan sekuens nukleotida. Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

Dalam kromosom eukariota, DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur order-quasi dalam nukleus, dimana ia membungkus histon (protein struktural), dan di mana material komposit ini disebut kromatin. Selama mitosis (pembelahan sel), kromosom terkondensasi dan disebut kromosom metafase. Hal ini menyebabkan masing-masing kromosom dapat diamati melalui mikroskop optik.

Setiap kromosom memiliki dua lengan, yang pendek disebut lengan p (dari bahasa Perancis petit yang berarti kecil) dan lengan yang panjang lengan q (q mengikuti p dalam alfabet).

Prokariota tidak memiliki histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA dapat diakses untuk transkripsi, regulasi, dan replikasi.

Kromosom pertama kali diamati oleh Karl Wilhelm von Nägeli pada 1842 dan ciri-cirinya dijelaskan dengan detail oleh Walther Flemming pada 1882. Sedangkan Prinsip-prinsip klasik genetika merupakan pemikiran deduksi dari Gregor Mendel pada tahun 1865 yang banyak diabaikan orang hingga tahun 1902, Walter Sutton dan Theodor Boveri menemukan kesamaan antara perilaku kromosom saat meiosis dengan hukum Mendel dan menarik kesimpulan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Hasil penelitian keduanya dikenal sebagai teori Sutton-Boveri atau hipotesis Sutton-Boveri atau teori hereditas kromosom, yang menjadi kontroversi dan perdebatan para pakar kala itu.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan membuktikan bahwa kromosom merupakan pembawa gen. Pada tahun 1955, Joe Hin Tjio, seorang ilmuwan Amerika kelahiran Indonesia berhasil membuktikan bahwa kromosom manusia terdiri dari 23 pasang, bukan 24 pasang seperti yang diyakini para ahli genetika sejak lama.

Kromosom adalah benang-benang halus yang berfungsi sebagai pembawa informasi kepada keturunannya. Terdapat di dalam intisel. Di dalam kromosom terdapat satuan-satuan kecil yang disebut Gen. Gen inilah yang mengatur sifat yang akan diturunkan pada keturunan selanjutnya.

2.5.1. Struktur kromosom

a. Bagian-bagian dari kromosom Secara umum bagian-bagian dari kromosom ialah sebagai berikut: (Gambar 1-7).

1.      Kromonema. Di dalam kromosom terdapat pita bentuk spiral Ɣªήԍ oleh vejdovsky (1912) diberi nama kromonema (jamak:kromonema).

2.      Kromomer. Kromonema memepunyai penebalan-penebalan di beberapa tempat, yang disebut kromomer. Beberapa ahli sel menganggap kromomer ini sebagai bahan nukleoprotein yang mengendap.

3.      Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan oleh bentuk sentromer. Didalam sentromer terdapat granula kecil yang dinamakan sferul. Ada sentromer yang mempunyai diameter 3u dan sferulnya 0,2u. Kromonema berhubungan dengan sferul dari sentromer. Kromosom dari kebanyakan organisme hanya mempunyai sebuah sentromer saja, maka disebut kromosom monosentris. Kromosom dengan dua sentromer disebut kromosom disentris, sedang yang mempunyai banyak sentromer disebut kromosom polisentris.

4.      Lekukan ke dua. Lekukan kedua dapat mempunyai peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya nukleolus intinya intinya inti sel) dan karena itu di sebut juga pengatur nukleolus.

5.      Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung. Kromosom yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom satu dengan kromosom lainnya.

6.      Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada ujung kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan satelit kromosom.

Bahan yang menyusun kromosom ialah kromatin. Bagian kromosom yang tidak padat dan membawa gen-gen disebut eukromatin, sedang bagian lainnya yang tetap padat disebut heterokromatin.

Gambar 2.17. Bagian-bagian kromosom Sumber : www.google.com

2.5.2. Ukuran dan bentuk kromosom

Ukuran kromosom bervariasi dari satu spesies ke spesies lainnya. Panjang kromosom berkisar antara 0,2-50µ, diameternya antara 0,2-20µ, misalnya kromosom manusia mempunyai panjang sampai 6µ. Pada umumnya makhluk dengan jumlah sedikit memiliki kromosom dengan ukuran lebih besar dari kepunyaan makhluk dengan jumlah kromosom lebih banyak.Kromosom yang terdapat dalam sebuah sel tidak pernah sama ukurannya. Pada umumnya tumbuh-tumbuhan. Mempunyai kromosom lebih besar dari pada hewan.

Setiapa kromosom memepunyai bagian yang menyempit dan tampak lebih terang, disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah garis, maka sentromer biasanya digambar sebagai bulatan. Berdasarkan letak sentromer dapat dibedakan menjadi beberapa bentuk kromosom, yaitu (gambar 1-1)

a.       Metasentris, apabila sentromer terletak median ( kira-kira di tengah kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan sama panjang dan memepunyai bentuk seperti huruf V.

b.      Submetasentris, apabila sentromer terletak sumedian (kearah salah satu ujung kromosom), sehingga kromosom terbagi menjadi dua lengan tak sama panjang dan mempunyai bentuk seperti huruf J.

c.       Akrosentris, apabila sentromer terletak subterminal (di dekat ujung kromosom), sehingga kromosom tidak membengkok melainkantetap lurus seperti batang. Satu lengan kromosom sangat pendek, sedang lengan lainnya sangat panjang.

d.      Telosentris, apabila sentromer terletak di ujung kromosom sehingga kromosom hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan berbentuk lurus seperti batang. Kromosom manusia tidak ada yang telosentris.

Sentromer berfungsi sebagai tempat berpegangnya benang plasma dari gelendong inti ("spindle") pada stadium anafase dari pembelahan inti

Gambar 2.18. Bentuk-bentruk kromosom Sumber : www.google.com

3. Tipe kromosom

Menjelang abad ke 20 banyak penyelisik telah mencoba untuk mengetahui jumlah kromosom yang terdapat di dalam inti sel tubuh manusia, akan tetapai usaha mereka selalu menghasilkan data yang berbeda-beda, karena teknik pemeriksaan kromosom masih terlalu sederhan. Dalam tahun 1912 winiwater menyatakan bahwa didalam sel tubuh manusia terdapat 47 kromosom. Tetapai pada tahun 1920 painter menegaskan penemuannya bahwa manusia memiliki 48 kromosom ketentuan ini mendapat kepercayaan samapai lebih dari 30 tahun lamanya. Akhirnya tejo dan levan dalam tahun 1956 berhasil membuktikan dengan menggunakan teknik pemeriksaan kromosom yang lebih sempurna, bahwa inti sel tubuh manusia itu mengandung 46 kromosom.

Seperti halnya dengan kromosom dari individu eukaryotik ( ialah individu yang memiliki nekleus sejati), kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

1.      Autosom, ialah kromosom yang tiada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom didalam. Inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah (atau 22 pasang) merupakan autosom.

2.      Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Seks kromosom di bedakan atas dua macam, yaitu kromosom-x dan kromosom-y

Contoh kromosomnya adalah Kromosom Diploid dan Haploid

Kromosom dalam tubuh selalu berpasangan, maka dikatakan bahwa kromosom mempunyai pasangan/homolog sehingga dalam setiap inti sel terdapat dua set atau dua perangkat kromosom yang disebut Diploid. Pada kromosom diploid, separo berasal dari induk jantan dan separo berasal dari induk betina. Dengan demikian, sel kelamin betina dan sel kelamin jantan membawa satu set atau seperangkat kromosom yang disebut Haploid.

sel tubuh ==> 2n ==> diploid

sel kelamin ==> n ==> haploid

4. Fungsi kromosom

Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi untuk membuat satu jenis protein. Protein adalah molekul yang sangat penting yang melakukan banyak fungsi penting dalam organisme hidup. Misalnya, mereka melayani sebagai hormon, membawa pesan dari satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak sebagai enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural dari mana sel-sel dapat dibuat. Setiap sel memiliki fungsi spesifik tertentu untuk melakukan. Tujuan dari sel tulang, misalnya, adalah untuk membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin untuk membuat senyawa insulin, yang mem- bantu dalam pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, adalah untuk mem-beritahu sel bagaimana memproduksi semua senyawa kimia yang berbeda (protein) yang mereka butuhkan untuk membuat agar berfungsi dengan baik.

DNA merupakan molekul panjang yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetis yang di dalam DNA suatu sel disebut genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA di dalam kromosom.

5.  Jumlah kromosom

Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom :

1. Manusia Memiliki 46 Kromosom

2. Anjing Memiliki 78 Kromosom

3. Ayam Memiliki 78 Kromosom

4. Bawang Memiliki 16 Kromosom

5. Beras Memiliki 24 Kromosom

6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom

7. Buncis Memiliki 22 Kromosom

8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom

9. Cemara Memiliki 24 Kromosom

10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom

11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom

12. Hidra Memiliki 32 Kromosom

13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom

14. Jagung Memiliki 14 Kromosom

15. Jamur Memiliki 4 Kromosom

16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom

17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom

18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom

19. Kapas Memiliki 52 Kromosom

20. Katak Memiliki 26 Kromosom

21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom

22. Keledai Memiliki 62 Kromosom

23. Kentang Memiliki 48 Kromosom

24. Kera Memiliki 48 Kromosom

25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom

26. Kubis Memiliki 18 Kromosom

27. Kucing Memiliki 38 Kromosom

28. Kuda Memiliki 64 Kromosom

29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom

30. Lobak Memiliki 18 Kromosom

31. Merpati Memiliki 80 Kromosom

32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom

33. Ragi Memiliki 34 Kromosom

34. Sapi Memiliki 60 Kromosom

35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom

36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom

37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom

38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom

39. Tomat Memiliki 24 Kromosom

40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom

6. Kromosom pada Manusia

Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma dan ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yang terpanjang.Kromosom yang membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter tertentu) yang mengendalikan karakter warisan yang sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog dalam kariotipe adalah konsekuensi dari asal-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom dari masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom dalam sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (dari ibu) dan satu set paternal (dari ayah).

Ada satu pengecualian penting terhadap aturan kromosom homolog ini untuk sel somatik, yaitu adanya dua kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X dan Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.

Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom pada manusia adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir tidak aktif sama sekali pada waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif pada setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, disebut Barr body.barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada tahap interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membentuk Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum berbeda dari sel somatik dalam jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X dan Y.Sebuah sel dengan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid adalah 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom dari beberapa jenis hewan dan manusia.

7.       Kelainan Kromosom

Penyimpangan kromosom gangguan dalam isi kromosom sel normal, dan merupakan penyebab utama kondisi genetik pada manusia, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, seperti translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yang lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, bisa mematikan atau menimbulkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan untuk keluarga yang mungkin membawa penataan ulang kromosom. Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom dapat menyebabkan berbagai gangguan genetik. Contoh manusia termasuk :

·         Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.

·         Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.

·         Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.

·         Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.

·         Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.

·         Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15

·         Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.

·         Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.

·         Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.

·         XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.

·         Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.

·         Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.

Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di seluruh kromosom (lebih dari satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.

·         Penghapusan - hilangnya bagian kromosom

·         Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom

·         Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom

·         Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain

Sebagian besar mutasi netral - memiliki sedikit efek atau tidak. Penyimpangan kromosom adalah perubahan dalam struktur kromosom. Ia memiliki peran besar dalam evolusi.

2.6.  Gen

Gen adalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan “substansi hereditas” yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

1. Gen bersifat antara lain :

- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.

- Mengandung informasi genetika.

- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.

Morgan, seorang ahli genetika dari Amerika menemukan bahwa faktor-faktor keturunan yang dinamakan gen tersimpan di dalam lokus yang khas di dalam kromosom. Gen-gen terletak pada kromosom secara teratur dalam satu deretan secara linier dan lurus berurutan. Dengan menggunakan simbol, kromosom dapat digambarkan sebagai garis panjang vertikal dan gen-gen sebagai garis pendek horizontal pada garis vertikal tersebut. Karena letak gen yang linier dan lurus berurutan, maka secara simbolik dapat dilukiskan pula garis-garis pendek horizontal (gen-gen) tersebut berderetan.

Dari sekian banyak gen yang berderet secara teratur pada benang-benang kromosom, masing-masing gen mempunyai tugas khas dan waktu beraksi yang khas pula. Ada gen yang menunjukkan aktivitasnya saat embrio, lainnya pada waktu kanak-kanak ataupun gen lainnya lagi setelah spesies menjadi dewasa. Mungkin juga suatu gen aktif pada suatu organ namun tidak aktif pada organ yang lain. Setiap gen menduduki tempat tertentu dalam kromosom yang dinamakan lokus gen.

Gen yang menentukan sifat-sifat dari suatu individu biasanya diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominan (yang mengalahkan gen lain) dinyatakan dengan huruf besar dan resesif (gen yang dikalahkan gen yang lain) dinyatakan dengan huruf kecil.

 

2. Struktur gen

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:

1.       domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: Deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA.

2.       intron

3.       ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara

nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.

Gambar 2.19. Struktur gen Sumber : www.google.com

Sebagai contoh, pada tanaman ercis dapat dinyatakan dengan :

T = simbol untuk gen yang menentukan batang tinggi;

t = simbol untuk gen yang menentukan batang rendah.

Karena tanaman ercis individu yang diploid, maka simbol tanaman itu ditulis dengan huruf dobel.

TT= simbol untuk tanaman berbatang tinggi;

tt = simbol untuk tanaman berbatang rendah.

Ø  Genotipe dan Fenotipe

Genotipe adalah susunan gen yang menentukan sifat-sifat suatu individu organisme. Fenotipe adalah sifat yang dapat diamati oleh indera yang terjadi karena interaksi gen dengan lingkungan.Contoh : dalam teori biologi

Mr. Obama berkulit Hitam. Hitam berarti adalah fenotipe karena dapat diamati oleh indera, di dalam tubuh hitam dikendalikan oleh sebuah gen yang disebut Genotipe( dalam biologi biasanya di lambangkan oleh hh atau HH, diambil dari huruf pertama sifat yang bersangkutan).

Ø  Dominan, Resesif, dan Intermediat

Dominan adalah sifat yang muncul dari induk pada keturunannya, sedangkan Resesif adalah sifat yang tersembunyi(tidak muncul. Bila sifat yang muncul mempunyai sifat antara dominan dan resesif maka sifat ini adalah sifat intermediat/dominan parsial. Contoh:

Mr. Obama (berkulit hitam) menikah dengan Miss. Lady Diana (berkulit putih), nelahirkan anak(Mr. Bush) berkulit putih, maka karena mr. bush berkulit putih dapat dikatakan bahwa gen warna kulit putih bersifat dominan sedangkan gen warna kulit hitam resesif.

Ø  Simbol dan Istilah dalam Persilangan

Dalam teori, persilangan dituliskan dalam bentuk simbol. Simbol-simbol tersebut adalah

P : singkatan dari parental yang berarti induk

P1 : artinya induk pertama; P2 berarti induk kedua, dan seterusnya.

F : singkatan dari filius, artinya keturunan

F1 : artinya keturunan pertama; F2 berarti keturunan kedua dan seterusnya.

G ; singkatan dari gamet atau sel kelamin

Gen : diberi simbol huruf pertama dari suatu sifat dominan ditulis dengan huruf kapital, sedangkan untuk gen yang bersifat resesif dilambangkan dengan huruf kecil dari huruf pertama sifat yang dominan. Contoh:

Miss. lady diana berkulit putih (dominan)

Mr. obama berkulit hitam (resesif)

Maka : Simbol gen kulit putih adalah P, sedangkan kulit hitam p. Oleh karena gen warna kulit terdapat dalam sel tubuh makan gennya adalah Diploid(berpasangan/2n) sehingga dapat ditulis :

kulit putih : PP

kulit hitam : pp

Contoh dalam persilangan Monohibrid

P (parental) Kulit putih >< Kulit hitam

Fenotipe —————–>putih >< hitam

Genotipe —————–> PP >< pp

G(gamet) —————–>P dan P >< p dan p

F(filius) ——————>Pp;Pp;Pp;Pp

Genotipe F1 Pp (100%) mr. bush

Fenotipe F1 Putih (100%)

Genotipe putih (PP) hitam (pp) karena terdiri pasangan alel yang sama maka dikatakan Homozygot sedangkan genotipe (Pp) mr. bush karena terdiri dari pasangan alael yang berbeda( ditunjukkan oleh huruf kapital dan huruf kecil) maka dikatakan Heterozygot.

BAB 3. PENUTUP

            Demikian makalah yang bisa disampaikan. Semoga dapat memberikan manfaat ke pembaca sekalian. Jika ada kekurangan penulis minta maaf dan minta saran agar bisa lebih baik dalam penulisan makalah ilmiah.

Kesimpulan

   Setiap jenis makhluk hidup mempunyai sifat dan ciri tersendiri sehingga dapat membedakannya antara yang satu dengan yang lainnya. Sifat atau ciri yang dimiliki oleh setiap makhluk hidup ada yang dapat diturunkan dan ada pula yang tidak dapat diturunkan. Dalam pewarisan sifat dari generasi ke generasi berikutnya mengikuti pola tertentu yang khas bagi setiap makhluk hidup. Pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut hereditas. Kromosom dalam sel tubuh (somatik) manusia berjumlah 46 buah (diploid), tetapi sel telur dan sel sperma masing-masing hanya memiliki 23 buah kromosom (haploid). Siklus sel meliputi dua fase yaitu fase interphase dan fase meiosis. Fase meiosis terdiri atas meiosis I dan meiosis II. Hasil akhir dari meiosis biasanya tidak langsung berupa gamet, melainkan sedikit waktu untuk berkembang menjadi gamet. Proses ini disebut maturasi. Gametogenesis pada hewan yaitu spermatogenesis dan oogenesis, sedangkan pada tumbuhan yaitu mikrosporagenesis dan makrosporagenesis. Kromosom (bahasa Yunani: chroma, warna; dan soma, badan) merupakan struktur di dalam sel berupa deret panjang molekul yang terdiri dari satu molekul DNA dan berbagai protein terkait yang merupakan informasi genetik suatu organisme Kromosom yang berada di dalam nukleus sel eukariota, secara khusus disebut kromatin.

           

DAFTAR PUSTAKA

Edi , S. 2013. Genetika Dasar. Medan : FMIPA UNIMED

Campbell, N.,A. J.B. Reece, L.G. Mitchell. 1999. Biology 5 ^th . England : Benjmain Cummings

Hardjosubroto,Wartono. 2001.Genetika Dasar. Yogyakarta : Fakultas Peternakan UGM

Suryo, H. 2007. Sitogenetika. Yogyakarta : Gajah Mada University Press.

Suryo.1996.Genetika.Yogyakarta : Departemen Pendidikan dan Kebudayaan

Anonim. 2001. Perkembangan Hewan. Jurnal Perkembangan Hewan. Medan : USU