BAB I
PENDAHULUAN
A.
Latar Belakang
Genetika
adalah ilmu yang mempelajari pewarisan sifat pada makhluk hidup. Ilmu genetika
ini sangat menarik, karena di samping orang ingin mengetahui segala sesuatu
mengenai keturunan, orang ingin mengetahui pula rahasia dirinya sendiri.
Seperti
yang kita ketahui, bapak genetika adalah Gregor Mendel yang berkat jasanya
diketahui beberapa hukum pewarisan sifat yang dikenal dengan Hukum Mendel.
Dalam hukum-hukum Mendel, telah diketahui beberapa rumusan untuk mengetahui
sifat-sifat keturunannya. Namun ternyata, hukum Mendel ini tidak selalu menjadi
patokan utama dalam hukum pewarisan sifat. Sebab terdapat pewarisan sifat yang
sifat keturunannya mengalami penyimpangan dari hukum Mendel dalam rumusan
fenotipe.
B.
Tujuan Penulisan
Tujuan dari penulisan
makalah ini adalah :
1. Untuk mengetahui dominansi suatu gen
2. Untuk
mengetahui sifat dominansi penuh
3. Untuk
mengetahui sifat intermediet
4. Untuk mengetahui pengertian gen letal
5. Untuk mengetahui macam-macam gen letal
6. Untuk mengetahui cara mendeteksi dan mengeliminir gen-gen letal.
BAB II
ISI
2.1. SEJARAH DAN
PERKEMBANGAN GENETIKA
A. Zaman Pre-Mendel = Sebelum abad
XIX (belum diuraikan secara ilmiah sehingga belum dapat dicirikan sifat
menurun tertentu pada suatu mahluk)
·
6000 tahun y.l., bangsa
Babylonia menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya.
·
Beberapa abad SM,
bangsa Cina sudah mengenal seleksi benih untuk mencari sifat
unggulnya.
·
Ribuan tahun y.I., di
Amerika dan Eropa dilakukan seleksi dan penyerbukan silang
terhadap gandum dan jagung yang berasal dari rumput liar.
·
Sejak 1500 tahun y.I
pengetahuan tentang keturunan manusia telah ada, yaitu telah dilaporkan
adanya kelainan perdarahan yang diturunkan pada bangsa Taimud yang
digambarkan dengan jelas secara klinis pada tahun 1803 pada suatu
keluarga di Hampshire. Selain itu pada abad XVIII Pierre Maupertuis menyelidiki
sifat diwariskannya albino dan polidaktili dan menganalisanya secara
statistik dengan menggunakan Teori Kemungkinan.
·
1590 Zacharias Jansen
menemukan komponen mikroskop sehingga memacu perkembangan pengetahuan tentang
sitologi (ilmu tentang sel) dan
menjadi penunjang penting bagi perkembangan Genetika
·
1641- 1673 Regnier de
Graaf menjadi orang pertama yang mengenal bersatunya telur dan
sperma untuk dapat terbentuk embrio dan individu baru serta membantah
teori sebelumnya tentang “Homunculus”. la pun membuktikan bahwa
sperma dan ovum sama-sama membawa bahan genetis pada anak.
·
1694 Cammerarius membuktikan
bahwa jagung tidak akan menghasilkan biji jika serbuk sari tak dilekatkan
pada kepala bakal putik.
·
1744 - 1829 Jean B.
Lamarck menyatakan bahwa “karakter perolehan” diwariskan pada
keturunan sehingga segala perubahan/modifikasi yang terjadi pada suatu
bagian tubuh suatu generasi atau individu akan diturunkan pada
generasi berikutnya.
·
1760 J. Kolreuter
melakukan percobaan hibrid pada tumbuhan dan membuktikan pula bahwa
serbuk dan ovule membawa bahan herediter.
B. Zaman Mendel
(1822-1884)
Penemuan
Gregor Mendel menjadi dasar pengetahuan genetika. Mendel mengadakan penyerbukan silang pada
banyak jenis tumbuhan dan binatang. Ia berhasil mengamati suatu macam sifat
keturunan (karakter) dari generasi ke generasi dan berhasil membuat
perhitungan matematika tentang sifat/faktor
genetis (determinan) karakter tersebut. lnilah keunggulannya dibandingkan dengan
percobaan persilangan yang sudah dilakukan orang sebelumnya. Oleh sebab
itu Mendel dikenal sebagai “Bapak Genetika” yang memberi dasar
pengetahuan genetika modern. Hasil penemuannya yang menggunakan kacang
ercis tersebut meski telah diceramahkan didepan perhimpunan ilmu
pengetahuan alam di negaranya, dan baru setahun kemudian (1866)
diterbitkan dalam majalah perhimpunan tersebut namun tidak juga mendapat
perhatian khalayak umum. Mungkin orang masih terpengaruh oleh buku
Charles Darwin tentang evolusi (“On the Origin of Species”) yang terbit
tujuh tahun sebelumnya (1859). Kemudian pada tahun 1868, Darwin kembali
menerbitkan buku (“Variation of Animals and Plants under Domestication”)
yang berisi tentang adanya perubahan yang berangsur dan kontinyu pada
mahluk. Suatu hal yang berlawanan dengan penemuan Mendel yang membuat
klasifikasi tegas antara berbagai variasi dalam persilangannya lalu
dibuat perhitungan matematikanya berupa perbandingan antara berbagai variasi
yang timbul. Mulai tahun 1900 pengetahuan genetika berkembang dengan cepat setelah karangan Mendel
mulai dibaca orang kembali
dan menjadi referensi para ahli seperti Hugo de Vries, Carl Correns.
Makin banyaknya penemuan dibidang
genetika, biologi, dan biokimia akan makin mengungkap berbagai macam penyakit
bawaan karena kesalahan metabolisme dalam tubuh manusia. Penyakit ini
disebabkan karena adanya defisiensi enzim, sedangkan pembentukan enzim ternyata
diawasi oleh gen tertentu. Kemajuan
teknologi menambah keterampilan ilmuwan untuk melakukan pembiakan sel, sehingga
diagnosis prenatal berdasarkan pemeriksaan enzim dan kromosom janin dalam
kandungan memungkinkan diagnosis beberapa kelainan genetik sebelum kelahiran.
Oleh karena itu pemberian nasehat genetik tidak lagi berdasarkan kemungkinan
tapi sudah berdasarkan diagnosis yang pasti. Diagnosis yang tepat mengenai
suatu penyakit atau kelainan genetik merupakan suatu hal yang mutlak
diperlukan.
2.2. ALEL DOMINAN DAN RESESIF
Bila
A sealel dengan a, maka A disebut alel dominan dan a disebut alel resesif. Huruf besar
dan kecil.masing-masing menyatakan alel-alel dominan dan resesif.
Biasanya simbol genetik bersesuaian dengan huruf pertama nama
sifat abnormalnya/mutan. Suatu karakter disebut dominan berarti karakter
tersebut dominan penuh atau sempurna. Misal : batang kacang kapri tinggi (T) adalah
dominan terhadap batang rendah (t), kondisi polydactily (P) adalah dominan
terhadap normal (p). Jika fenotipe dari heterozigot (hibrida) sama dengan salah satu
fenotipe yang homozigot (AA) maka gen homozigot akan mendominasi penuh
alelnya. Alel yang tidak diekspresikan pada genotipe heterozigot
disebut resesif (a). Alel resesif sering merugikan bagi mereka yang mempunyai
duplikatnya (genotipe resesif homozigot). Suatu heterozigot dapat tampak normal seperti
genotipe dominan homozigotnya. lndividu heterozigot yang mempunyai alel
resesif merugikan yang tidak tampak pada ekspresi fenotipe karena
tertutup oleh alel normal dominan disebut carrier/pembawa.
Contoh:
Tidak adanya pigmen pada tubuh manusia merupakan sifat resesif yang disebut “Albinisme”.
Bila menggunakan A dan a berturut-turut untuk menyatakan alel dominan
(normal) dan alel reseif (albino), maka kemungkinan akan
menghasilkan tiga genotipe dan dua fenotipe, yaitu :
|
Genotip
|
Fenotip
|
|
AA (dominan homozigot)
|
Normal (pigmen)
|
|
Aa (heterozigot)
|
Normal (pigmen)
|
|
Aa (resesif heterozigot)
|
Albino (tidak ada pigmen)
|
Jika
satu fenotipe ternyata dijumpai lebih banyak dalam populasi dari pada fenotipe alternatifnya,
maka fenotipe tersebut dinyatakan sebagai tipe liar. Fenotipe yang jarang
ditemukan disebut tipe mutan. Simbol + digunakan untuk menyatakan alel normal
bagi tipe liar. Jika gen mutan itu bersifat resesif, maka simbol yang dipakai
adalah huruf kecil yang sesuai dengan huruf awal nama cirinya. Alel dominan
normal (tipe liar) harus mempunyai huruf kecil yang sama, tapi dengan suatu tanda + sebagai superskrip.
Contoh : Warna tubuh hitam pada Drosophila ditentukan
oleh gen resesif b dan tipe liar tubuh warna abu-abu oleh alel dominannya b+
Jika sifat mutan adalah dominan, maka simbol dasarnya adalah sebuah huruf besar
tanpa superskrip, dan alel tipe liarnya yang bersifat resesif akan mempunyai
simbol huruf besar yang sama dengan simbol + sebagai superskrip.
Huruf
dalam simbol menunjukkan sifat dominan atau resesif dari alel mutan, sehingga
superskrip + ditambahkan untuk menyatakan tipe liar. Setelah menetapkan
hubungan aleliknya, simbol + dengan sendirinya dapat digunakan untuk tipe liar
dan tipe mutan dinyatakan dengan huruf saja.
2.3. HUKUM MENDEL I
Hukum
Mendel I adalah mengenai pemisahan gen sealel ( Inggris “Segregation of allelic
genes”) atau dikenal pula dengan Hukum Segregasi. Peristiwa pemisahan alel ini
terlihat ketika pembuatan gamet
individu yang memiliki genotip heterozigot, sehingga tiap gamet mengandung salah satu
alel itu. Dasar hukum Mendel I adalah penyilangan dua individu yang memiliki
satu karakter beda (=Monohibrid). Sebelum melakukan suatu persilangan,
setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari
kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu AA akan membentuk gamet A,
dan individu aa akan membentuk gamet a. Pada individu Aa, yang
menghasilkan gamet A dan gamet a, akan terlihat bahwa gen A dan gen a akan
dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.
Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum
segregasi
atau hukum Mendel I. Hukum ini berlaku untuk persilangan monohibrid (persilangan
dengan satu sifat beda).
Berkat
karya Mendel, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika. Mendel menggunakan kacang
ercis sebagai bahan percobaannya karena tanaman ini memiliki beberapa pasang
sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali
untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih, memiliki daur hidup yang
relatif pendek, mudah pemeliharaannya dan mudah tumbuh. Kacang ercis memiliki
bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina sehingga
merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, atau dengan bantuan manusia dan
dapat juga menyerbuk silang. Selain itu kacang ercis yang digunakannya
merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom) karena bila ia
menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil
persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis. Pada awalnya, Mendel
memilih adalah tanaman galur murni/true-breeding, yaitu tanaman yang kalau
menyerbuk sendiri/self-pollination akan menghasilkan tanaman yang serupa
dengannya sehingga tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi dan
tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.
Selanjutnya
Mendel menyilangkan/cross-polination antara dua jenis tetua/parental yaitu
kacang ercis tinggi bergalur murni (TT) bergamet/sel kelamin T dengan kacang
ercis pendek bergalur murni (tt) bergamet/sel kelamin t. Keturunan pertama (F1)
yang didapat adalah hasil perpaduan dua sel gamet sehingga menghasilkan kacang
dengan fenotip 100% tinggi (genotip 100% Tt).
Pada
waktu pembentukan gamet betina TT memisah menjadi T dan T, sehingga dalam sel
gamet tanaman tinggi hanya mengandung satu macam alel yaitu alel T. Sebaliknya
tanaman jantan yang pendek, homozigot resesif dan genotipnya tt. Alel ini
memisah secara bebas menjadi t dan t sehingga gamet – gamet jantan tanaman
pendek hanya mempunyai satu macam alel, yaitu alel t. Proses pembentukan gamet
ini yang menggambarkan fenomena Hukum Mendel I.
2.3.1. Dominansi
Suatu Gen
Dominan adalah sifat yang mengalahkan atau menutupi
sifat lain. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman ercis/kapri (Pisum sativum). Mendel mampu mengamati 7
sifat pada tanaman itu, seperti :
1. Batang
tinggi dan pendek
2. Bunga
letaknya terminal (di ujung batang/cabang) dan aksial (di ketiak cabang)
3. Bunga
ungu dan putih
4. Buah
polong berwarna hijau dan kuning
5. Buah
polong rata dan bergelombang
6. Biji
bulat dan keriput
7. Kotiledon
hijau dan kuning
Sifat-sifat tersebut memperlihatkan perbedaan yang
kontras sehingga memudahkan dalam mengamati. Beberapa contoh persilangan :\
1.
Sifat dominansi penuh
Misalnya
: T = gen dominan untuk batang tinggi
t = gen resesif untuk batang pendek
Mendel
menyilangkan tanaman ercis berbatang tinggi dengan tanaman yang berbatang pendek. Hasilnya sebagai
berikut :
Semua
tanaman F1 seragam, yaitu berupa tanaman berbatang tinggi. Tanaman F1
ini disebut monohybrid. Jika tanaman F1 ini menyerbuk sendiri maka
membentuk :
·
Serbuk sari yang
membawa gen T atau t
·
Sel telur yang membawa
gen T atau t
P TT x tt
Tinggi pendek
F1
Tt = Semua berbatang tinggi
Keturunan F2 yang dapat
diharapkan adalah sebagai berikut :
|
F2
|
T
|
t
|
|
T
|
TT
(tinggi)
|
Tt
( tinggi)
|
|
t
|
Tt
(Tinggi)
|
Tt
( pendek)
|
Kotak
– kotak ini disebut kotak Punnet (nama orang yang menemukannya). Mendel
mengemukakan beberapa ksimpulan penting :
1. Gen-gen
diwariskan dari induk kepada keturunan lewat gamet
2. Gen-gen
yang sealel memisah. Ini dikenal sebagai hukum I dari Mendel yang berbunyi “
Pada pembentukan gamet, gen yang merupakan pasangan akan disegregasikan ke
dalam dua sel anak “
3. Banyaknya
macam gamet yang dibentuk oleh suatu hybrid mengikuti rumus 2n
n = banyaknya
sifat beda.
4. Keturunan
F1 adalah seragam
5. Banyaknya
kombinasi yang dapat diharapkan dari keturunan dari persilangan hybrid
mengikuti rumus (2n)2
6. Jika
dominansi nampak sepenuhnya maka persilangan monohybrid ( Tt x Tt )
menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotif = 3:1
1.
Perkawinan Monohibrid
pada hewan
Contohnya
pada marmot (Cavia cobaya)
H = gen yang menentukan
warna hitam
h = gen yang
menentukan warna putih
Perkawinan
antara marmot jantan hitan monozigot dengan marmot betina putih akan
menghasilkan keturunan F1 yang semuanya berwarna hitam, sedangkan keturnuna F2
akan memisah dengan perbandingan fenotif = 3 hitam : 1 putih. Genotifnya akan
memperlihatkan perbandingan 1 HH : 2 Hh : 1 hh atau 1 : 2 : 1
2.
Perkawinan Monohibrid
pada Manusia
Pada
manusia dikenal banyak sekali sifat-sifat keturunan. Disini akan diberikan
beberapa contoh saja yang seringkali dijumpai.
a.
Disebabkan oleh gen
dominan
Contohnya :
1. Jari
lebih atau polidaktili. Orang normal mempunyai lima jari pada masing-masing
tangan atau kaki. Orang polidaktili mempunyai 6 jari pada satu tangan atau
kaki, atau pada kedua tangan atau kaki. Bahkan ada yang sampai mempunyai 7
jari. Kelainan tersebut dapat diterangkan sebagai berikut :
P
= gen untuk polidaktili
P
= gen untuk jari normal
Seorang
laki-laki polidaktili yang menikah dengan seorang perempuan normal akan
mempunyai anak polidaktili.
P pp x PP
Normal polidaktili
F1 Pp
( Polidaktili)
Kecuali dengan diagram perkawinan,
maka menurunnya suatu sifat keturunan dapat pula ditunjukkan dengan diagram
silsilah. Pada diagram silsilah, generasi diberi tanda dengan angka romawi
I,II,III,dst. Individu dalam digram silsilah itu diberi nomor urut dengan angka
arab. Jadi nomor individu tidak diberikan berdasarkan ururtan keturunan.
Individu yang memiliki sifat yang dimaksud dapat diarsir atau dibuat hitam.
2. Kemampuan
untuk merasakan rasa pahit pda tes PTC. PTC ( phenyl thiocarbamida) adalah
suatu zat kimia berbentuk Kristal halus yang larut dalam air. Setiap orang
dapat di tes atau diuji untuk merasakan cairan PTC itu. Ternyata orang dapat
dibedakan atas 2 kelompok yaitu :
a. Mereka
yang dapat merasakan rasa pahit digolongkan sebagai pengecap (dalam bahasa
Inggris : Taster). Mereka mempunyai genotif TT atau Tt
b. Mereka yang tidak dapat merasakan rasa
pahit, jadi seperti merasakan air tawar saja. Mereka ini digolongkan sebagai
buta kecap ( dalam bahasa Inggris : Nontaster), dan mempunyai genotif tt.
Masih banyak sifat keturunan lainnya pada manusia
yang disebabkan oleh gen dominan, antara lain yaitu rambut ikal (seperti pada
suku bangsa irian), lekuk pipi (seperti bintang film kita maya rumantir) lekuk
didagu (seperti bintang film Amerika yang terkenal Kirk Douglas, tumbuhnya
rambut tebal didada tangan dan lenngan, kemampuan untuk membengkokkan ibu jari
dengan sudut yang tajam, bentuk meruncing dari pangkal tumbuhnya rambyt di dahi
(dalam bahasa inggris disebut wido’s peak), kemampuan untuk menggulung ujung
lidah jika dikeluarkan dari mulut, katarak (penyakit mata yang menyebabkan
orang menjadi buta), dan sebagainya.
P1 TT x tt
Pengecap
Buta Kecap
F1
Tt
Pengecap
P2 Tt x tt
Pengecap
Buta Kecap
F2 Tt = Pengecap (50%)
Tt
= Buta Kecap (50%)
b. Gen
Resesif
Resesif adalah sifat yang dikalahkan
atau ditutupi oleh sifat lain misalnya warna putih resesif terhadap warna
merah. Contohnya:
1. Albino
atau Bulai
A
= gen yang menyebabakan orang mampu menghasilkan enzim untuk membentuk melanin,
sehingga kulit rambut dan mata berpigmen
A
= gen yang tidak mampu menghasilkan enzim untuk membentuk pigmen melanin.
Seorang laki-laki
normal yang menikah dengan gadis Albino akan mempunyai anak normal.
P1 aa x AA
F1 Aa
(Normal
Carrier)
Akan tetapi bila dikemudian hari anak normal
heterozigot (carrier) itu kebetulan menikah dengan orang yang normal tetapi
heterozigot pula, maka kira-kira ¼ dari jumlah anaka mereka kemungkinan akan
albino.
P2 Aa x Aa
Normal (carrier) Normal
(carrier)
F2 AA = Normal
Aa = Normal = 75%
Aa = Normal
Aa = Albino = 25%
2. Mata
Biru.
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dar
granula melanin yang terdapat dalam iris. Banyaknya granula melanin yang
dibentuk ditentukan oleh gen. orang yang memiliki genotip bb hanya mampu
membentuk sedikit melanin sehingga matanya berwarna biru. Orang homozigotik
dominan BB mampu membentuk melanin dalam jumlah besar sehingga matanya berwarna
coklat tua sampai hitam. Sedangkan dimuka telah diterangkan bahwa orang Albino
tidak memiliki gen dominan A yang menentukan pembentukan melanin. Berhubung
dengan itu mata orang albino tidak berpigmen melanin, sehinga ia tidak tahan
terhadap silaunya matahari.
3. Kebanyakan orang
mempunyai daun telinga yang bagian bawahnya lepas. Akan tetapi kadang-lkadang
dijumpai orang dengan daun telinga tumbuh melekat penyebabnya adalah gen
resesif
2. Sifat
Intermediet
Mendel dalam
percobaan-percobaannya kadang-kadang dapat mengetahui bahwa ada gen-gen yang
tidak dominan dan tidak resesif pula. Dengan perkataan lain, gen-gen tersebut
tidak memperlihatkan sifat dominan sepenuhnya dengan sempurna akibatnya
keturunan dari perkawinan individu dengan satu sifat beda akan mempunyai sifat
antara dari kedua indivudu. Sifat demikian dinamkan sifat intermediet.
Mendel membuat
persilangan dengan menggunakan tanaman mulut singa ( Antirrhinum majus) yang
bunganya berwarna merah dengan yang putih. Semua tanaman keturunan F1
berbunga merah muda. Ini berrarti bahwa sifat dari kedua induknya ikut
mengambil peranan. Ketika tanam tanaman
F1 dibiarkan menyerbuk sendiri maka didapatkan tanam tanaman yang
memisah dengan perbandingan ¼ merah : ½ merah muda : ¼ putih atau 1 : 2 : 1.
Disini kita dapat lebih mudah membedakan tanaman yang homizigot ( yaitu yang
berbunga merah dan yang berbunga putih) dari tanaman heterozigot (yaitu yang
berbunga merah muda).
Apabila tanam tanaman F2 homozigot
berbungan merah ( MN) dibiarkan menyerbuk sesamanya atau menyerbuk sendiri maka
keturunan selanjutnya akan berbunga merah saja.
P MM x mm
Merah putih
F1 Mm
Merah muda
(intermediet)
|
F2
|
M
|
m
|
|
M
|
MM
(Merah)
|
Mm
( Merah muda )
|
|
m
|
Mm
(merah muda)
|
mm
(Putih)
|
Demikian pula dengan tanam tanaman F2 homozigot
berbunga putih mm untuk selanjutnya kan selalu menghasilkan keturunan berbungan
putih saja. Adapun tanam tanaman F2 heterozigot berbunga merah muda
bila dibiarkan menyerbuk sesamenya atau mengadakan penyerbukan sendiri akan
selalu menghasilkan keturunan yang memisah dengan perbandingan 1:2 :1.
Individu
homozigot yang selalu menghasilkan keturunan tetap (tidak memisah) dinamakan
galur murni.
Dominan
inkomplet ditemukan pertama kali oleh Karl Correns. Dominan inkomplet disebut
juga dominan partial, yang merupakan genotipe heterozigot yang akan
menghasilkan fenotipe intermediet, yang artinya masing-masing alele
mempengaruhi fenotipe keturunannya.
Persilangan dua fenotipe intermediate atau disebut ”monohybrid
heterozigotes” mengahasilkan penampilan campuran dari kedua fenotipe
orangtuanya. Sehingga rasio fenotipe yang dihasilkan 1:2:1, yang seharusnya 3:1
bila salah satu alele dominan terhadap alele lainnya (dominan komplit).
Misalnya
yang lainnya pada sejenis tanaman
”carnation” yang mempunyai alele bunga merah (CR), dan alele bunga putih (CW),
akan menghasilkan bunga pink (oranye) pada keturunannya pertama /F1(CRCW).
Hal tersebut diduga berlaku pada ras warna kulit pada manusia, misalnya warna
kulit sawo matang, mungkin kasus ini juga merupakan persilangan dominan
inkomplet, tetapi sampai sekarang hal tersebut masih dalam penelitian lebih
dalam.
Gambar 2.1. Persilangan antara warna merah(CR) dan warna putih(CW)
yang mengasilkan
keturunan
warna pink pada F1(CRCW) pada rasio
1(merah):2(pink):1(putih) pada F2.
3. Persilangan
Balik (Back cross)
Backcross
adalah menyilang atau mengawinkan individu hasil hibrid (F1) dengan salah satu
parentalnya, baik yang bersifat homozigot dominan maupun homozigot
resesif. Akan tetapi, silang uji sebenarnya tidak harus terjadi antara
suatu individu dan tetuanya yang homozigot resesif. Pada prinsipnya semua
persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua atau bukan tetua)
dinamakan uji silang. Karena
gamet parental hanya satu macam berarti macam individu hasil kawinan bergantung pada
macam gamet hasil hibrid saja. Sebagai contoh, individu Aa hasil
persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik dengan AA maupun aa.
Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam fenotip, yaitu
A-, atau dua macam genotip, yaitu AA dan Aa dengan nisbah 1 : 1. Sementara
itu, silang balik antara Aa dan aa akan menghasilkan dua macam fenotip,
yaitu A- dan aa dengan nisbah 1 : 1, atau dua macam genotip, yaitu Aa dan
aa dengan nisbah 1 : 1.
Persilangan
ini dilakukan untuk mengetahui genotip parental dan bisa juga untuk memasukkan gen
tertentu yang diinginkan ke dalam suatu individu. Melalui silang balik
yang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadinya pemisahan
gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom sebagai akibat
berlangsungnya peristiwa pindah silang.
Berikut contoh-contoh lainnya yaitu:
1.
Tikus
H
= gen yang menentukan warna hitam
H
= gen yang menentukan warna putih
P hh x HH
Putih hitam
F1 Hh
Hitam
Perkawinan
balik: Hh x HH
Hitam Hitam
F2 HH Hh
Hitam Hitam
Mula-mula tikus
jantan homozigot hitam (HH) dikawinkan dengan tikus betina putih (hh).
Keturunan F1 akan berupa tikus hitam heterozigot (Hh) karna hitam
memprlihatkan sifat dominan sepenuhnya. Kemudian dari tikus monohibrida hitam
ini dipilih yang betina dan disilangkan dengan indukny jantan yang homozigot
hitam persilangan ini merupakan persilangan balik. Keturunan kedua atau F2
semuanya akan berupa tikus hitam walaupun genotipnya berbeda.
Persilangan ini dapat dipakai
sebagai teknik persilangan untuk mendapatkan padi unggul, Menurut Harahap
(1982), terdapat beberapa metode persilangan buatan yang dapat dilakukan untuk
mendapat-kan varietas unggul padi, yaitu silang tunggal atau single cross (SC),
silang puncak atau top cross (TC), silang ganda atau double cross (DC), silang
balik atau back cross (BC), dan akhir-akhir ini dikembangkan pula metode
persilangan multi cross (MC). Silang tunggal hanya melibatkan dua tetua saja.
Silang puncak merupakan persilangan antara F1 dari silang tunggal dengan tetua
lain. Silang ganda merupakan persilangan antara F1 dengan F1 hasil dari dua
persilangan tunggal. Silang balik adalah persilangan F1 dengan salah satu
tetuanya. Silang banyak merupakan persilangan yang melibatkan lebih dari empat
tetua. Tanda persilangan antara tetua menggunakan garis miring (/). Dua garis
miring menunjukan persilangan antara suatu hibrida dengan suatu varietas,
contoh: A/B = SC, A/B//C = TC, A/B//C/D = DC (Harahap
1982). Maka
informasi ini diharapkan dapat memberikan pemahaman tentang pentingnya
persilangan guna peningkatan produktivitas dan produksi padi.
4. Uji
Silang (Test Cross)
Uji Silang (Test
Cross) adalah persilangan antara individu F1 dengan individu yang
resesif. Jadi apabila kita menggunakan contoh persilangan di depan, maka pada
uji silang ini kita memilih tikus jantan dari keturunan F1 dan dikawinkan
dengan induk betinanya, yaitu putih hh. Tetapi andai kata induk betinanya
itu tiada lagi (misalnya mati), maka kita harus mencari tikus putih lainnya
(misalnya membeli di pasar hewan), karena tikus yang putih itu pasti resesif
(hh).
Uji silang ini
menghasilkan keturunan ±50 % tikus putih (genotif hh) dan ± 50 % tikus hitam
(Hh). Dengan kata lain perkataan, uji silang pada monohybrid (Hh x hh)
menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotif maupun fenotif sebagai 1:1.
Persilangan demikian itu dinamakan uji silang
“testcross” karena persilangan dengan menggunakan individu yang resesif itu
dapat digunakan untuk menguji (mengetes) apakah suatu individu yang kita hadapi
itu homozigot atau heterozigot. Andaikata keturunannya tidak memisah, maka
suatu petunjuk bahwa individu tersebut homozigot (Hh x hh). Akan tetapi
andaikata keturunannya memisah, maka suatu petunjuk bahwa individu itu
heterozigot (Hh x hh).
P hh x HH
Putih hitam
F1 Hh
Hitam
Uji
silang hh x Hh
Putih hitam
F2 hh dan Hh
Putih hitam
(±50%) (±50%)
Tujuan
testcross adalah untuk mengetahui banyaknya macam gamet yang dihasilkan oleh
individu yang genotipnya dipertanyakan dan untuk mengetahui apakah suatu genotip F1
bersifat homozigot (galur murni) atau heterozigot. Jika hasil testcross
menunjukkan perbandingan fenotip keturunan yang memisah adalah 1 : 1 maka disimpulkan bahwa
individu yang diuji adalah heterozigot dan bukan galur murni namun
bila fenotip hasil testcross 100% sama berarti individu yang diuji bergenotip
homozigot. Oleh karena itu dari hasil testcross dapat diketahui:
1.
Karakter yang dominan dan yang resesif
2.
Karakter yang berbeda adalah sealel
3.
Genotip suatu individu adalah heterozigot atau homozigot
5. Persilangan Resiprok
Persilangan resiprok
adalah suatu persilangan dimana sifat induk jantan dan betina bila
dibolak-balik/dipertukarkan tetapi tetap menghasilkan keturunan yang sama.
2.3.2
GEN LETAL
A.
Pengertian Gen Letal
Gen letal
(gen kematian) adalah gen yang dalam keadaan homozigotik atau homozigot
menyebabkan matinya individu. Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal pada
suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari
hukum Mendel.
B.
Macam-macam Gen Letal
1. Gen Dominan Letal
Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila
homozigotik akan menyebabkan individu mati. Beberapa contoh:
a.
Ayam “Creeper”
Pada ayam ras dikenal:
C = gen untuk ayam Creeper (tubuh normal, tetapi kaki pendek)
c = gen untuk ayam normal
Gen dominan C bila homozigotik CC berakibat letal,
sehingga perkawinan 2 ekor ayam Creeper akan menghasilkan keturunan dengan
perbandingan 2 Creeper : 1 Normal
Contoh:
P
♀ Cc
x
♂ Cc
Creeper
Creeper
F1 CC = Letal
Cc
= Creeper
Cc
= Creeper
cc =
Normal
Gambar 2.1. Ayam redep
b.
Tikus kuning
Pada tikus dikenal beberapa gen sebagai berikut:
AY = Untuk warna kuning
a = Untuk warna hitam
Genotip AYAY berakibat letal,
tikus mati waktu embrio. Tikus AYa adalah kuning, sedang tikus aa
adalah hitam.
Perkawinan dua ekor tikus kuning menghasilkan
keturunan dengan perbandingan 2 kuning : 1 hitam.
Contoh:
P
♀ AYa
x
♂ AYa
Kuning
Kuning
F1 AYAY
= Letal
AYa
= Kuning
AYa
= Kuning
Aa = Hitam
c.
Penyakit manusia “Huntington’s chorea”
Pada manusia juga dikenal penyakit “Huntington’s chorea” yang untuk pertama
kali dikemukakan oleh Waters dalam tahun 1848, kemudian oleh Lyon dalam tahun
1863. Perkataan Latin “chorea” berarti tarian, karena pasien memperlihatkan
gerakan “tarian” yang abnormal, yaitu berupa gerakan memutar, merangkak,
kejang-kejang dan seringkali membuang barang yang dipegangnya tanpa disadari.
Sistem saraf pusat menjadi buruk dan rusaknya sel-sel otak menyebabkan depresi
dan tak jarang pasien melakukan bunuh diri. Dalam tahun 1872 George Huntington
membawakan makalah mengenai penyakit ini. Sekarang penyakit ini lebih dikenal
dengan nama “Huntington’s Disease” atau disingkat HD (penyakit Huntington).
Berdasarkan atas pengalaman saja, Huntington tidak
mengetahui bahwa penyakit ini tidak terdapat pada kanak-kanak. Ia mengira bahwa
ini merupakan penyakit orang dewasa saja. Tetapi data statistik kini
menunjukkan bahwa HD kebanyakan memang terdapat pada orang berusia 25-55 tahun,
kira-kira 2% pada usia di bawah 12 tahun dan 5% pada usia di atas 60 tahun.
Tanda-tanda pertama dari HD umumnya tampak pada usia antara 30-45 tahun.
Huntington juga mengatakan bahwa HD lebih sering terdapat pada orang laki-laki.
Pendapat ini dibenarkan pula oleh laporan Brackenridge dalam tahun 1971. Tetapi
apakah benar bahwa penyakit ini dipengaruhi oleh seks, sampai sekarang masih
belum jelas. Studi pada anak kembar satu telur yang menderita HD menunjukkan
bahwa penyakit yang diderita oleh dua anak itu tidak sama berat. Berarti bahwa
parahnya penyakit ini tergantung dari kerusakan yang terdapat pada sel-sel
otak.
Ada dua dugaan bahwa penyakit ini masuk ke Amerika
Serikat dalam tahun 1630 melalui dua kakak beradik laki-laki yang sakit HD dan
berpindah tempat tinggal dari desa kecil Bures di Inggris ke Boston, USA. Kini
penyakit keturunan ini terkenal di seluruh dunia. Menurut laporan WHO (World
Health Organization) penyakit ini paling sedikit terdapat di Jepang.
Penyakit Huntington ini disebabkan oleh gen dominan
letal H. orang bergenotip homozigotik HH mula-mula tampak normal, tetapi
umumnya mulai usia 25 tahun memperlihatkan tanda-tanda penyakit itu. Karena ada
kerusakan pada sel-sel otak, maka fisik dan mental orang ini cepat memburuk dan
berakhir dengan kematian. Orang yang heterozigotik Hh juga sakit tetapi tidak
parah, sedangkan orang yang bergenotip homozigotik hh adalah normal.
d.
Brakhidaktili
Kecuali orang dapat mempunyai jari lebih
(polidaktili), maka ada sementara orang yang memiliki jari-jari pendek
(brakhidaktili). Ini disebabkan karena tulang-tulang pada ujung jari-jari
pendek dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini menurun dan disebabkan oleh gen
dominan B. Orang berjari normal adalah homozigotik resesip bb. Orang
brakhidaktili adalah heterozigotik Bb. Keadaan homozigotik dominan (BB) akan
berpengaruh letal.
Brakhidaktili mempunyai arti tersendiri dalam sejarah
ilmu keturunan ini adalah yang pertama kali dikenal pada manusia yang diketahui
ditentukan oleh gen dominan.
Gambar 2.2. Brakhtifalangi
2. Gen Resesip Letal
Gen resesip letal, ialah gen resesip yang bila
homozigotik akan menyebabkan matinya individu. Beberapa contoh:
a.
Tanaman jagung (Zea mays) berdaun putih
Pada jagung (Zea mays) dikenal
dengan gen-gen sebagai berikut:
G = Membentuk klorofil (zat hijau daun)
g = Tidak membentuk klorofil bila homozigotik (gg), sehingga daun
kecambah tidak dapat menjalankan fotosintesis dan kecambah mati dalam beberapa
hari.
persilangan dua tanaman berdaun hijau heterozigotik
semula menghasilkan keturunan 75% tanaman berdaun hijau dan 25% tanaman berdaun
putih. Tanaman yang belum mempunyai akar sempurna itu selama kira-kira 14 hari
menerima makanan dari putih lembaga (endosperm). Sesudah itu, tanaman yang
berdaun hijau di samping menghisap makanan dengan akar, dapat pula menjalankan
fotosintesis. Dengan demikian persilangan dua tanaman monohibrid itu tidak
menghasilkan keturunan dengan perbandingan 3:1 seperti hukum Mendel, melainkan
3:0.
Contoh:
P
♀
Gg
x
♂ Gg
Hijau
Hijau
F1 GG
= Hijau
Gg = Hijau
Gg = Hijau
gg = Putih (letal)
b.
Ichtyosis congenital
Ichtyosis congenital, yaitu suatu penyakit bawaan pada manusia, yang
letal. Bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka berupa sobekan terutama di
tempat-tempat lekukan, sehingga bayi biasanya meninggal dunia di dalam
kandungan atau waktu lahir. Jadi penyakit ini bersifat letal dan timbul bila
individu homozigotik resesip ii. Alelnya dominan I menentukan bayi normal.
Perkawinan dua orang normal tetapi heterozigotik untuk
penyakit itu akan menghasilkan keturunan normal semua, sebab perbandingannya
menjadi 3:0.
Contoh:
P
♀
Ii
x
♂ Ii
Normal
Normal
F1 II =
Normal
Ii = Normal
Ii = Normal
ii = Ichtyosis congenital (letal)
Gambar 2.3. Ichytosis congenita
c.
Anemia sel sabit (Sickle cell)
Anemia sel sabit yaitu sel darah merah penderita
(manusia) berbentuk seperti sabit. Sel darah merah ini kemampuan mengikat O2
sangat rendah. Pada individu homozigotik resesip (ss) pertumbuhannya terhambat,
jika mengalami infeksi dan peradangan dapat mengakibatkan kerusakan darah,
bahkan dapat mengakibatkan kematian pada masa bayi atau anak-anak.
C.
Mendeteksi dan Mengeliminir Gen-gen Letal
Gen letal
dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan cacat, tetapi gen letal
resesip tidak demikian halnya. Berhubungan dengan itu lebih mudah kiranya untuk
mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada suatu individu daripada gen resesip.
Gen-gen
letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan ulang
kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal
ini lebih mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan, tetapi tidak
pada manusia.
D.
Gangguan penyakit karena perubahan genetik
Gangguan
perubahan genetik yang menyebabkan penyakit,
frekuensinya meningkat belakangan ini. Hal tersebut terjadi mungkin karena kemajuan ilmu biologi molekuler dalam
penelitian genetik, dan juga karena perubahan lingkungan yang mengakibatkan
terjadinya mutasi genetik, atau berkembangnya ilmu pengobatan yang tidak
terduga dapat menyebabkan perubahan genetik yang diturunkan. Beberapa perubahan genetik yang dapat
menyebabkan penyakit ada bermacam-macam,
yaitu adanya penyakit yang disebabkan perubahan gen tunggal, ada yang bersifat
autosomal dominan, dan juga bersifat autosomal resesif.
Hampir
semua penyakit yang disebabkan karena gangguan
keturunan, berasal dari terjadinya
mutasi genetik dari orang tuanya yang kemudian diturunkan kepada anaknya. Anak
yang menderita sebagai akibat dari mutasi gen pada orang tuanya, kemudian akan
menurunkan kepada anak cucu mereka
apabila kondisinya memungkinkan, misalnya pada autosomal dominan, resesif, dan
gangguan pada waktu terjadinya proses pembelahan sel, baik sel induk
(autosomal) maupun sel sperma/ovum (sel germinal). Sehingga bila ditelusuri
awal mulanya terjadinya penyakit genetik adalah
suatu proses evolusi dari kehidupan manusia didunia ini. Pada awal
terjadinya penyakit keturunan ini yang dituding pertama kalinya adalah ulah
manusia itu sendiri, yaitu berupa
terjadinya perubahan lingkungan karena ulah manusia, perilaku kehidupan
manusia yang mengejar kehidupan yang nikmat, misalnya mengkonsumsi makanan,
obat, dan berbagai bahan kimia yang menyebabkan kenikmatan sesaat.
Beberapa klasifikasi terjadinya
penyakit yang dapat ditemukan sampai saat ini adalah beberapa jenis, menurut
perubahan sel kromosom dan susunan DNAnya yaitu:
- Autosomal dominan: Penyebab penyakit Achondroplasia, Huntington
diseases,
Neurofibromatosis,
Marfan disease, dan beberpa penyakit genetik
lainnya yang masih dalam
penelitan.
- Autosomal resesif: Menyebabkan penyakit
Cystic fibrosis, Sickel cell anemia, Spinal muscular
atrophi, dan
penyakit genetik lainnya yang belum teridentifikasi dengan jelas.
Penyakit genetik
autosomal dominan
Achondroplasia
Achondroplasia adalah suatu gangguan
genetik yang mengakibatkan hambatan
pertumbuhan tulang yang dapat
didiagnosis sejak bayi lahir dan pada awal kehidupan mereka. Anak laki maupun
perempuan mempunyai kesempatan yang sama untuk menderita gangguan keturunan
ini. Di Australia ada sekitar 1 diantara 20.000 anak menderita kelainan ini.
Pada awal masa pertumbuhan, tulang rawan (cartilago), berkembang normal menjadi
tulang sejati, tetapi pada penderita penyakit ini sel tulang rawan berkembang
lebih lambat daripada normal. Hal ini terjadi terutama pada tulang panjang
seperti tulang lengan dan kaki, dan cenderung lebih pendek dan menyebabkan
pendeknya tulang secara keseluruhan (kerdil). Tetapi bentuk tulang tubuh dan
tulang lainnya kadang terlihat normal, sedangkan tulang lengan dan kakinya
lebih pendek. Bentuk lain yang terjadi adalah tulang kepalanya besar yang
biasanya bagian depan (kening) lebih menonjol dengan bagian hidung melekuk
kedalam, lengan pendek dengan jari tangan pendek dan besar, siku melengkung,
pendengaran agak berkurang dan bernafas agak terengah-engah.
 |
Gambar 2.4 Anak kembar yang memperlihatkan kondisi
achodroplasia pada salah satunya atau disebut dwarf (kerdil).
·
Gejala
Achondroplasia
adalah gangguan genetik autosomal
dominan, yang sering menyebabkan terjadinya kekerdilan. Rataan tinggi badan
pada orang dewasa sekitar 131 cm pada pria dan 123 cm pada wanita. Prevalensi
kejadiannya sekitar 1 diantara 25.000 populasi. Kejadian “Spondyloepiphyseal
dysplasia tarda” (SED tarda), yaitu hambatan atau pemendekan bentuk tulang pada
tubuh. Hal ini dapat terjadi karena lambatnya pertumbuhan tulang pada kerangka
tubuh, terutama perlambatan pertumbuhan
pada tulang belakang. Leher juga menjadi pendek, hal ini sering
ditemukan pada anak laki, dan biasanya terlambat untuk terdeteksi sampai
mencapai umur 5-10 tahun.
“Osteogenesis imperfecta (OI) type
4” adalah suatu kondisi dimana tulang sangat rapuh dan cenderung mudah sekali
patah. Kerapuhan tulang disebabkan oleh
kurangnya produksi protein yang sangat penting dalam pembentukan tulang yaitu
“collagen”. Bilamana semua tulang dalam tubuh
mengalami hal ini maka pertumbuhan tulang sangat terhambat yang
mengakibatkan terjadinya penachondroplasia, atau semua tulang dalam tubuh akan
menjadi pendek. Patah tulang yang disertai bentuk tulang pada tulang belakang
dan tulang paha seperti siku, pinggang dan tulang lainnya dapat mengakibatkan
kekerdilan secara menyeluruh.
·
Penanganan
achodroplasia
Sampai sekarang cara pengobatan
belum ditemukan, apalagi bila kondisi sudah berlanjut. Diagnosis dini terhadap
ibu yang akan melahirkan dengan melihat
gen defek pada kromosom no 4 dapat membantu kemungkinan pencegahan mempunyai
anak achondroplasia tersebut. Tetapi hal masih dalam penelitian yang masih
berlanjut dan hasilnya masih belum menemukan titik terang.
Thalassemia
Thalassemia adalah penyakit yang
diturunkan yang menyebabkan gangguan pada system
pembentukan sel
darah merah. Gangguan genetic tersebut terjadi akibat dari penurunan laju
sintesis rantai globin yang normal yang menyebabkan tidak stabilnya transport
oksigen kedalam jaringan. Sel darah merahnya sendiri cenderung rapuh dan mudah
pecah sehingga menyebabkan anemia.
Secara geografis penyakit ini banyak menyerang pada orang yang hidup di
daerah laut Mediterranian, dimana thalassemia dari asal kata “Thalassa” dalam
bahasa Yunani, yang artinya adalah laut dan “Haimia” yang artinya darah.
Thalassemia dapat terjadi pada semua populasi penduduk dan kelompok etnis,
walaupun prevalensinya sangat bervariasi diantara populasi tersbut.
Diperkirakan prevalensi penyakit sekitar 16% terjadi pada penduduk Cyprus,
3-14% di Thailand, dan sekitar 3-8% terjadi pada populasi penduduk India,
Pakistan, Bangladesh dan China. Prevalensi juga banyak terjadi pada orang
keturunan Amerika Latin, Negara-negara Caribia dan Mediterrania (mis: Spanyol).
Prevalensi terkecil terjadi pada
penduduk Afrika (0,9%) dan Eropa Utara (0,1%).
·
Etiologi dan gejala
Thalassemia diklasifikasi menurut
molekul rantai globin yang mengalami gangguan: pada alfa thalassemia, produksi
α globin mengalami defisiensi, sedangkan pada β thalassemia, produksi β globin
mengalami gangguan, tidak seperti pada SCA, yang terjadi karena adanya mutasi bentuk
β globin.
a) Alfa thalassemia
Pada penyakit ini
melibatkan gen HBA1 dan HBA2, yang diturunkan menurut hukum Mendel
yaitu autosoma resesif. Kelainan tersebut juga erat
hubungannya dengan hilangnya (deletion) dari kromosom 16p. Alfa thalassemia mengakibatkan
terjadi penurunan produksi α-globin, tetapi penurunan α-globin menyebabkan
peningkatan β globin pada orang dewasa
dan peningkatan rantai γ pada bayi yang
baru lahir. Kelebihan rantai β dari tetramer yang tidak stabil (disebut
hemoglobin H) menyebabkan terjadianya disosiasi kurva oksigen. Ada empat
genetic loci untuk α-globin, yaitu dua
berasal dari ibunya dan dua lainnya dari ayahnya. Bilamana loci tersebut hilang
atau terganggu karena terjadi mutasi, penyakit akan menjadi lebih parah, yang
ditandai dengan dengan timbulnya gejala penyakit.
- Bila semua (empat) loci tersebut terpengaruh
akan menyebabkan fetus tidak dapat hidup lagi
diluar uterus,
dimana hampir semua bayi mati begitu dilahirkan dengan gejala “hydrops
fetalis”.
Bilamana bayi
tersebut dapat hidup saat lahir, segera akan meninggal setelah dilahirkan. Bayi-
bayi tersebut
menunjukkan gejala edematous dan hanya sedikit ditemukan hemoglobin dalam
darahnya dan Hb
tersebut mengandung rantai γ-tetramerik
(hemoglobin Bart). Biasanya hal
tersebut
menunjukkan keturunan homozigot resesif dari α-thalassemia tipe 1.
- Bila tiga loci yang terkena, mengakibatkan
penyakit yang disebut “Hemoglobin H
disease”.
Ditemukan ada dua
bentuk hemoglobin yang tidak stabil didalam darah, yaitu hemoglobin Barts
(rantai tetramerik
γ ) dan hemoglobin H (rantai tetramerik β ). Pada pemeriksaan ulas darah tepi
terlihat adanya
gejala anemia mikrositik hipokromik dan presipitasi dari HbH (Heinz bodies).
Penyakit ini baru
terdeteksi pada masa kanak-kanak atau pada awal masa kedewasaan, pada
saat diketahui
adanya anemia dan splenomegali (pembesaran limpa). Hal tersebut biasanya
disebabkan karena
adanya kombinasi keturuanan dari komponen hetero zigots dari α-
thalassemia tipe 1
dan tipe 2.
- Bila dua dari 4 loci yang terkena maka
seseorang menjadi α-thalassemia karier atau thalassemia tipe 1, dimana dua α-loci dapat memproduksi darah mendekati
normal pada system
hematopiesisnya,
walaupun masih sedikit ditemukan gejala anemia mikrositik hipokromik yang
ringan. Pada
penduduk keturunan Afrika, prevalensinya cukup tingg 30%, dimana ditemukan
delesi (hilangnya)
satu dari dua loci α dari kromosom. Penyakit tersebut kadang
dikelirukan
dengan penyakit
defisiensi Fe, sehingga bila diberikan tambahan Fe akan tidak ada pengaruhnya.
Ada dua bentuk α thalassemia tipe 1, yaitu delesi cis
dari dua α loci pada kromosom yang sama, lainnya
delesi trans dari gen allele kromosom
homolog (kromosom no 16).
- Bila hanya satu dari empat α-loci terkena, α-minor atau
α+
pembawa thalassemia
atau α- pembawa thalassemia tipe 2,
pengarunhnya minimal atau ringan. Tiga loci
α-globin sudah cukup untuk memproduksi hemoglobulin normal dan penderita
tidak mengalami anemia atau hipokhromia, mereka disebut α-thalassemia karier
atau pembawa thalassemia.
b) Beta thalassemia
Beta-thalassemia
terciri dengan berkurangnya sinthesis hemoglobin rantai beta, yang dapat
mengakibatkan
gejala anemia mikrositik hipokhromik, yaitu ketidak normalan sel darah tepi.
Pada gambaran ulas darah terlihat adanya sel darah merah yang bernukleus dan
menurunnya jumlah hemoglobin A (HbA) pada analisis Hb dan meningkatnya
hemoglobin F (HbF) setelah umur 12 bulan.
Penderita akan mengalami anemia yang
yang parah dan hepatosplenomegali (bembengkakan hati dan limpa). Uji genetic
dengan identifikasi keberadaan rantai beta globin (HBB) sangat berguna untuk
mempridiksi atau diagnosis dini untuk mengetahui timbulnya penyakit sebelum
terjadi gejala pada suatu keluarga yang mempunyai resiko menderita penyakit ini
(prenatal diagnosis).
Penderita β-thalassemia adalah
penyakit yang diturunkan dari gen autosoma resesif. Dimana seseorang yang
menderita thalassemia mendapat kemungkinan 25% dari orang tua yang karier
(heterozigot). Setiap individu mempunyai dua allele β-globin, yaitu satu
dari ibunya dan satu dari ayahnya,
sehingga ada dua kemungkinan mutasi dari kedua allele tersebut yang dapat
menyebabkan penyakit thalassemia yaitu:
- Jika kedua allele mengalami mutasi, gejala
yang terlihat adalah anemia hipokhromik mikrositik, disebut juga β-thalassemia
major. Bila tidak diobati penderita akan meninggal sebelum umur 20 tahun.
Pengobatan yang dilakukan adalah transfuse darah secara periodic, splenektomi
bila terjadi splenomegali dan usaha pengurangan Fe bila terjadi kelebihan Fe
akibat transfuse darah. Kesembuhan dapat diusahakan dengan transplatasi sumsum
tulang.
- Bila hanya satu allele mengalami mutasi,
gejala yang terlihat adalah anemia mikrositik ringan,
disebut juga
β-thalassemia minor atau β-thalassemia karier/pembawa. Gejala yang terlihat
adalah kelemahan, fatigue dan pada kebanyakan kasus biasanya tanpa gejala
apa-apa. Penderita β-thalassemia minor ini bahkan mengabaikan bahwa dia adalah
pembawa penyakit atau menderita gangguan ini. Deteksi dilakukan dengan
menghitung MCV (Tabel 3.3) yang memperlihatkan penurunan sedikit dari MCV
tersebut.
- Thalassemia intermedia, adalah kondisi dimana
penderita menunjukkan gejala diantara thalassemia major dan minor. Penderita dapat bertahan hidup normal tetapi
kadang perlu mendapatkan transfusi darah, terutama bila ia merasakan sakit
ataupun waktu hamil, hal ini benar-benar sangat bergantung pada saat-saat ia menderita
anemia.
Secara genetic penyebab
β-thalassemia sangat bervariasi dan beberapa jenis mutasi gen dapat menyebabkan
menurun atau tidak terjadinya sintesis
β-globin. Biasanya tanda superskrip 0 (β0)dan +(β+) menunjukkan ada tidaknya
sintesis β-globin tersebut. Pada dasarnya ada dua bentuk kelainan genetic yang
menyebabkan β-thalassemia yaitu:
- Bentuk non-delesion: Kelainan genetic ini
biasanya melibatkan substitusi basa tunggal atau
delesi kecil atau
penyisipan dekat atau diatas gen β-globin. Yang paling sering adalah mutasi
terjadi di daerah
promoter dari gen β-globin.
- Bentuk delesion: Delesi dari beberapa
nukleotida yang berbeda yang melibatkan gen β-globin
menyebabkan gejala
yang berbeda pula seperti pada (β0) atau herediter persisten dari fetal
hemoglobin syndromes.
·
Penanganan
thalasemia
Pengobatan dengan jalan transfusi
darah harus selalu dilakukan dalam interval dua atau tiga minggu sekali, tetapi
therapy transplantasi sumsum tulang dapat juga dilakukan sebagai alternative
yang baik. Transplantasi sumsum tulang juga harus ekstra hati-hati karena dapat
menyebabkan reaksi penolakan tubuh yang akan mengakibatkan komplikasi.
BAB III
KESIMPULAN
Dominan adalah
sifat yang mengalahkan atau menutupi sifat lain. Sifat-sifat tersebut
memperlihatkan perbedaan yang kontras sehingga memudahkan dalam mengamati.
Beberapa contoh persilangan : Sifat
dominansi penuh, dan sifat
intermediet (dominansi tidak sempurna). Mendel
dalam percobaan-percobaannya terdapat gen-gen
yang tidak memperlihatkan
sifat dominan sepenuhnya dengan
sempurna akibatnya keturunan dari perkawinan individu dengan satu sifat beda
akan mempunyai sifat antara dari kedua indivudu, Sifat demikian dinamkan sifat
intermediet. Pada dominansi sempurna juga
diadakan uji silang yang berguna untuk membedakan kedua genotip, uji silang
merupakan suatu penyilangan dengan menggunakan individu yang homozigotik
resesif. Begitu juga dominansi yang tak sempurna terdapat uji balik (Back
Cross) , persilangan balik (Back cross) ialah
persilangan antara individu hibrida F1 dengan induknya. Namun, jika gen yang dalam keadaan homozigotik atau homozigot
menyebabkan matinya individu ini disebut sebagai Gen letal (gen kematian).
Berhubungan dengan itu hadirnya gen letal pada suatu individu menyebabkan
perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel.
DAFTAR PUSTAKA
Edi, Syahmi.
(2014). Genetika Dasar. Medan. FMIPA
UNIMED
Elrod, susan Ph.D; Stansfield, william Ph.D.2002.Genetika edisi ke-4.Erlangga :PT gelora Aksara Pratama
Ferdinand.P, Fictor.; Ariebowo, Moekti .2007.Praktis Belajar Biologi.Jakarta
Timur:Visindo media pratama
Rahma, Sri. 2012. Genetika Ternak. Makasar. Fakultas Peternakan Universitas
Hasanuddin
Recee, Campbell; Mitchell edisi ke-5 jilid 1.2000.Biologi.Erlangga:PT Gelora Aksara
Pratama.
Suryo. (1986). Genetika Manusia. Yogyakarta. Gajah Mada
University Press
Suryo. (1996). Genetika. Pendidikan tenaga akademik.
Departemen Pendidikan dan Kebudayaan Direktorat Jendral Pendidikan Tinggi
Tidak ada komentar:
Posting Komentar